O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH), ligado ao Instituto de Biociências da USP, nasceu em 2000. Desenvolve pesquisa básica e aplicada, atividades ligadas à educação e à transferência de tecnologia. A equipe do CEGH é formada por professores, pesquisadores, médicos e técnicos especializados e conta com a participação de estudantes de graduação e pós-graduação. Em fevereiro de 2007, havia 90 pessoas na equipe. O CEGH é um dos dez Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão da Fapesp.

O grupo tem experiência notória em pesquisas de localização de genes que produzem doenças genéticas, utilizando técnicas clássicas, cromossômicas e moleculares. Também se ocupa do estudo da diversidade genética humana em indivíduos normais. Os integrantes da equipe trabalham no Serviço de Aconselhamento Genético, que já atendeu mais de 30.000 famílias, desde 1968. Todos os cientistas do grupo são professores da USP com ampla experiência em ensino e interessados no desenvolvimento de programas de educação destinados também ao público leigo, jornalistas, professores e alunos do ciclo secundário e agentes de saúde pública.

Para seu funcionamento, o CEGH conta — além do espaço físico e instalações de laboratório e salas de aula do Departamento de Genética e Biologia Evolutivado IB-USP - com um edifício próprio, com uma área de cerca de 1200 m2 de laboratórios, salas de atendimento e anfiteatro. Os custos do CEGH são partilhados pela USP e pela FAPESP, que se encarregam da manutenção de sua infraestrutura, do financiamento dos projetos de pesquisa e do pagamento de salários a pesquisadores e técnicos a ele associados