Principais Doenças estudadas

Doença Teste Genético Consulta e aconselhamento genético Pesquisa
Ataxia de Friedreich
Ataxias espinocerebelares
Atrofias espinhais progressivas
Autismo
Craniossinostoses – Síndrome de Apert
Craniossinostoses – Síndrome de Crouzon
Craniossinostoses – Síndrome de Muenke
Craniossinostoses – Síndrome de Pfeiffer
Craniossinostoses – Síndrome de Saethre-Chotzen
Distrofia miotônica de Steinert
Distrofia muscular do tipo fácio-escápulo-umeral
Distrofias musculares congênitas
Distrofias musculares tipo cinturas
Distrofias Musculares tipo Duchenne (DMD) e tipo Becker (DMB)
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
Esclerose Tuberosa
Fibrose Cística (Mucoviscidose)
Fissuras lábiopalatinas sindrômicas e não sindrômicas
Hipertermia Malígna
Infertilidade masculina relacionada à fibrose cística
Leucodistrofias
Menopausa Precoce Associada à Síndrome do X-Fragil
Microssomias hemifaciais (Síndrome de Goldenhar e outras)
Miopatias congênitas Estruturais
Neoplasias malignas
Neuropatias Periféricas Hereditárias
Obesidade
Retardo Mental Inespecífico e Sindrômico
Síndrome Aurículo-Condilar
Síndrome da deleção 1p*
Síndrome da deleção 22q11.2 (síndrome velocardiofacial e síndrome de DiGeorge)*
Síndrome de Alagille*
Síndrome de Angelman
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Knobloch
Síndrome de Miller-Dieker (Lisencefalia)*
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Rett
Síndrome de Smith-Magenis*
Síndrome de Sotos*
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Van der Woude
Síndrome de Williams*
Síndrome do cromossomo X frágil
Tricotiodistrofia
Xeroderma pigmentoso
Testes especiais Teste Genético Consulta e aconselhamento genético Pesquisa
Array Genômico (Array-CGH e SNP-Array)
Obesidade associada a deficiência intelectual e distúrbios (OBE-MLPA)
Painel NGS
Triagem cromossômica molecular (MPLA TCM)

Não

Sim

* – Teste oferecido como parte de um painel de deleções pela técnica de MLPA (MLPA TCM)