Consultas e aconselhamento genético

Consultas e aconselhamento genético

Os profissionais do CEGH-CEL o estão habilitados para o atendimento de pacientes e  familiares
e portadores de:

  • Doenças neuromusculares e neurodegenerativas. 
     
  • Doenças craniofaciais, displasias esqueléticas e doenças do tecido conectivo. 
     
  • Deficiência Intelectual, Autismo e Distúrbios do Desenvolvimento. 
     
  • Câncer hereditário. 

 

Primeiras informações

É realizado o aconselhamento genético com  objetivo de  fornecer informações detalhadas sobre determinada condição que é ou pode ter origem (etiologia) genética. O atendimento é direcionado para indivíduos afetados por doenças genéticas e malformações congênitas e suas famílias e para pessoas sem histórico familiar de doença genética, mas que possuam risco aumentado de que seus descendentes apresentem alguma dessas doenças.
 

As etapas do aconselhamento genético são:

  • Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e genéticos já realizados e indicação de outros exames, se necessário;
     
  • análise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição genética conhecida;
     
  • fornecimento de informações acerca da natureza da doença genética identificada e de suas implicações para a saúde física ou mental do individuo;
     
  • esclarecimento sobre o mecanismo de herança e cálculo de risco de ocorrência ou recorrência em irmãos ou filhos de um indivíduo;
     
  • identificação de familiares assintomáticos – que não apresentam sintomas mas são portadores de alteração genética – e dos riscos desses familiares desenvolverem a doença ou transmiti-la para seus filhos;
     
  • orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas em seus descendentes.
     

Nos casos com diagnóstico definido clinicamente e mecanismo de herança conhecido, é oferecido o aconselhamento genético para as famílias, com explicação dos riscos genéticos . Oferece-se também a possibilidade de parentes “em risco” submeterem-se a exames genéticos relacionados ao problema caso o desejarem.

No caso de afecções em que existe a influência de fatores genéticos, mas cujos mecanismos de herança não são conhecidos, a informação sobre riscos de recorrência é baseada em estimativas empíricas (riscos estimados pela observação direta de famílias com a mesma doença).

 

Telefones para agendamento
Transtorno do Espectro Autista -  (11) 3091.7582
Síndrome do X-frágil -  (11) 3091.7541
Surdez hereditária -  (11) 3091.7478
Demais doenças -  (11) 3091.7966 ou (11) 3091.0878

 

 

 

 

 

Atualizado em 16/06/2015