Triagem para portadores de doenças recessivas 2

Genes Doenças
HES7 Disostose espôndilo-costal 4, autossômica recessiva
HLCS Deficiência de holocarboxilase sintetase
HMGCL Acidúria hidroximetilglutárica; Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA Liase)
IDUA Mucopolissacaridose tipo IH; Mucopolissacaridose tipo IHS; Mucopolissacaridose tipo IS; Síndrome de Hurler
IFT80 Distrofia torácica asfixiante tipo 2
IL11RA Craniossinostose e anomalias dentais
IL2RG Imunodeficiência combinada grave ligada ao X; Imunodeficiência combinadamoderada ligada ao X;
IL7R Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa
ITGA7 Distrofia Muscular congênita por deficiência de ITGA7
IVD Acidúria isovalérica
JAK3 Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3
KCNE1 Síndromde de Jervell and Lange-Nielsen; Síndrome do QT longo
L1CAM Hidrocefalia ligada ao X; Hidrocefalia por estenose do aqueduto de Sylvius; Síndrome MASA; Síndrome CRASH; Hidrocefalia com doença de Hirschsprung; Hidrocefalia com pseudo-obstrução intestinal idiopática congênita; Agenesia parcial de corpo caloso
LAMA2 Distrofia muscular congênita com deficiência de Merosina (MDC1A); Distrofia Muscular congênita por deficiência pacial de LAMA2
LARGE Distrofia muscular congênita - distroglicanopatia (MDC1D)
LEPRE1 Osteogenese imperfeita, tipo VIII
LFNG Disostose espôndilo-costal 3, autossômica recessiva
LIFR Sindrome de Stuve-Wiedemann/Síndromde de Schwartz-Jampel tipo 2
LMAN1 Deficiência combinada de fator V e fator VIII
LMBRD1 Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
MC2R Deficiência de glicocorticóides por ausência de resposta a ACTH; Deficiência familiar de glicocorticóides (DGF)
MCCC1 Deficiência de3-metilcrotonil-CoA carboxilase 1
MCCC2 Deficiência de3-metilcrotonil-CoA carboxilase 2
MED25 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
MESP2 Disostose espôndilo-costal 2, autossômica recessiva
MID1 Síndrome de Opitz GBBB tipo 1, ligado ao X
MMAA Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
MMAB Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12 por defeito na síntese de adenosilcobalamina, tipo de complementação cblB
MMACHC Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
MMADHC Homocistinúria tipo cblD, variante 1; Acidúria metilmalônica tipo cblD, variante 2; Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
MMP9 Anadisplasia metafisária 2
MOCS1 Deficiência do cofator de molibdênio A (Deficiência de de sulfito oxidase por deficência do cofator de molibdênio A)
MOCS2 Deficiência do cofator de molibdênio B (Deficiência de de sulfito oxidase por deficência do cofator de molibdênio B)
MRAP Deficiência de glicocorticóides 2 (DGF)
MRE11A Doença ataxia-telangiectasia like
MSTN Hipertrofia muscular
MTHFR Homocistinúria por deficiência de MTHFR; Susceptibilidade a defeitos do tubo neural
MTM1 Miopatia miotubular. Ligada ao X
MTMR2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 (CMT4B1)
MTR Homocistinúria e anemia megaloblástica, tipo cblG; Deficiência de metilcobalamina tipo cblG, Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
MTRR Homocistinúria e anemia megaloblástica, tipo cblE; Deficiência de metilcobalamina tipo cblE, Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
MUT Acidúria metilmalônica tipo mut(0)
NAGS Deficiência de N-acetilglutamato sintase
NBN Síndrome de quebras de Nijmegen
NDRG1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (CMT4D)
NDUFV2 Deficiência do complexo I mitocondrial; Deficiência de NADH-CoQ redutase
NKX3-2 Displasia espôndilo-megaepifisária-metafisária
NPC1 Doença de Niemann-Pick tipo C1; Doença de Niemann-Pick tipo D
NPC2 Doença de Niemann-Pick tipo C2
NPR2 Displasia acromesomélica tipo Moroteaux
OTC Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC), Deficiência de ornitina carbamoiltransferase
OTOF Surdez autossômica recessiva, 9 (DFNB9); Neuropatia auditiva, autossômica recessiva
OXCT1 Deficiência da succinil-CoA:3-cetoácido-CoA transferase (SCOT)
PAH Fenilcetonúria, Hiperfenilalaninemia não-PKU leve
PAPSS2 Braquiolmia com alterações epifisárias e metafisárias leves
PAX8 Hipotireoidismo congênito por disgenesia ou hipoplasia da tireóide
PCBD1 Hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4, D
PCCA Acidúria Propiônica
PCCB Acidúria Propiônica
PCDH15 Síndrome de Usher, tipo 1F, Surdez autossômica recessiva, 23 (DFNB23), Síndrome de Usher, tipo 1D/F digênica
PDHX Acidose Lática por deficiência de PDX1 (componente X da proteína da piruvato desidrogenase)
PDSS1 Deficiência primária da Coenzima Q10 (2)
PDSS2 Deficiência primária da Coenzima Q10 (3)
PFKL Anemia hemolítica por deficiência de fosfofrutoquinase
PHF8 Síndrome do Retardo mental, Ligado ao X, Tipo Siderius (MRXSSD)
PHGDH Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase
PLOD1 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VI (EDS6)
POLR1C Síndrome de Treacher Collins 3 (TCS2)
POMGNT1 Distrofia muscular de cinturas tipo 2O (DMC2O)
POMT1 Distrofia muscular de cinturas tipo 2K (DMC2K)
POMT2 Distrofia muscular de cinturas tipo 2N (DMC2N)
POR Síndrome de Antley-Bixler com alterações genitais e esteroidogênese desordenada (ABS1); Esteroidogênese desordenada devido a deficiência de P450 Oxidoredutase
PPIB Osteogênese imperfecta, tipo IX (OI9)
PQBP1 Síndrome de Renpenning (RENS1)
PRPS1 Superatividade da Fosforibosilpirofosfatase sintetase; Doença de Charcot-Marie ligada ao X recessiva, 5 (CMTX5), síndrome de Arts; Surdez ligada ao X1 (DFNX1)
PRX Doença de Dejerine-Sottas, autossômica recessiva; Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F (CMT4F)
PSAT1 Deficiência de fosfoserina aminotransferase
PSPH Deficiência de fosfoserina fosfatase
PTS Hiperfenilalaninemia, deficiência de BH4, A (HPABH4A)
PVRL1 Síndrome da fenda lábio/palato - displasia ectodérmica (CLPED1); Fenda orofacial 7
PYGM Doença de Mcardle (GSD5)
QDPR Hiperfenilalaninemia, deficiência de BH4, C (HPABH4C)
RAB23 Síndrome de Carpenter (CRPT)
RAD50 Síndrome de rotura de Nijmegen (NBSLD)
RAG1 Imunodeficiência combinada grave, Células B negativa; Síndrome de Omenn; Linfopenia de células T alfa/beta com expansão de células T gama/delta, infecção grave por citomegalovírus, e autoimunidade; Defeitos de imunidade celular e humoral com granulomas (CCHIDG)
RAG2 Imunodeficiência combinada grave, Células B negativa; Síndrome de Omenn; Defeitos de imunidade celular e humoral com granulomas (CCHIDG)
RBBP8 Carcinoma de Pâncreas, somático; Síndrome de Seckel 2 (SCKL2); Síndrome de Jawad (JWDS)
RECQL4 Síndrome de Rothmund-Thomson (RTS); Síndrome RAPADILINO, Síndrome de Baller-Gerold (BGS)
RMRP Hipoplasia cartilagem-cabelo (CHH); Displasia metafisária sem hipotricose; Displasia "Anauxetic"
RTTN  
SBDS Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
SBF2 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2
SCO2 Cardioencefalomiopatia infantil fatal, devido à deficiência de citocromo C oxidade 1 (CEMCOX1)
SEPN1 Distrofia muscular, espinha rígida, 1, (RSMD1); Miopatia, congênita, com desproporção dos tipos de fibras (DCTF)
SERPINH1 Ruptura prematura das membranas pré-termo, susceptibilidade a (PPROM); Osteogênese imperfeita, tipo X
SETBP1 Síndrome de Schinzel-Giedion com retração da face média
SETX Ataxia espinocerebelar com apraxia-2; Esclerose amiotrófica lateral 4, juvenil (ALS4)
SGCA Distrofia muscular de cinturas tipo 2D (DMC2D)
SGCB Distrofia muscular de cinturas tipo 2E (DMC2E)
SGCD Distrofia muscular de cinturas tipo 2F (DMC2F); Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
   
 
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