Triagem para portadores de doenças recessivas 3

Genes Doenças
SGCG Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (DMC2C)
SLC19A3 Síndrome da disfunção do metabolismo da tiamina (encefalopatia tipo 2 que responde à biotina ou tiamina) (THMD2)
SLC22A5 Deficiência de carnitina, sistêmica primária (CDSP)
SLC25A13 Citrulinemia tipo II, início na idade adulta (CTLN2); Citrulinemia tipo II, de início neonatal
SLC25A15 Síndrome da hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria
SLC26A2 Displasia diastrófica; Atelosteogênese tipo II (AO2); Acondrogênese Ib (ACG1B); Displasia epifiseal, múltipla, 4 (EDM4); Displasia diastrófica, variante com plastipondilia ; Displasia De la Chapelle
SLC26A4 Síndrome de Pendred (PDS); Surdez, autosssômica recessiva 4, com ampliação do aqueduto vestibular (DFNB4)
SLC5A5 Disormonogênese de tireóide 1 (TDH1)
SMARCAL1 Displasia imuno-óssea de Schimke
SNAP29 Disgenesia cerebral, neuropatia, ictiose e síndrome de queratodermia palmoplantar
SP7 Osteogênese imperfeita, tipo XII (OI12)
SPG11 Paraplegia espástica 11, autossômica recessiva (SPG11)
SPG7 Paraplegia espástica 7, autossômica recessiva (SPG7)
SPR Distonia, dopa-responsiva, devida à deficiência de sepiapterina redutase
TBX22 Fenda palatina com anquiloglossia; Síndrome de Abruzzo-Erickson (ABERS)
TCAP Distrofia muscular de cinturas tipo 2G (DMC2G); Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TG Disormonogênese de tiróide 3 (TDH3); Doença autoimune da tiróide, susceptibilidade a, 3 (AITD3)
TH Síndrome de Segawa, autossômica recessiva
TMIE Surdez autossômica recessiva, 6 (DFNB6)
TMPRSS15 Deficiência de enteroquinase
TMPRSS3 Surdez autossômica recessiva, 8/10 (DFNB8)
TPO Disormonogênese de tireóide 2A (TDH2A)
TRAPPC2 Displasia espondiloepifisária tardia
TRIM32 Distrofia muscular de cinturas tipo 2H (DMC2H); Síndrome de Bardet-Biedl
TRIP11 Acondrogênese, tipo IA (ACG1A)
TSHB Hipotiroidismo Congênito, sem bócio 4 (CHNG4)
USH1C Síndrome de Usher, Tipo 1C (USH1C); Surdez autossômica recessiva 18A (DFNB18A)
USH1G Síndrome de Usher, tipo 1G (USH1G)
USH2A Síndrome de Usher, tipo 2A (USH2A); Retinite Pigmentosa 39 (RP39)
WNT3 Tetra-amelia, autossômica recessiva
ZAP70 Defeito Seletivo de Células T (STCD)
   
 
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