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Genoma USP lança novo serviço para oferecer suporte a pacientes na interpretação de laudos genéticos

Ao celebrar o 28 de fevereiro, Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, destacamos a importância do diagnóstico precoce e do suporte especializado para milhões de pessoas que enfrentam condições raras, muitas das quais de origem genética.

Para contribuir com essa causa, o Genoma USP lança o Serviço de Interpretação de Laudos Genéticos, oferecendo uma análise detalhada e confiável dos exames genéticos, com base nas mais recentes diretrizes da genética médica.

O Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras é uma oportunidade de refletir sobre o impacto dessas condições raras na vida de milhões de pessoas ao redor do mundo. As doenças raras, que afetam uma pequena parte da população, muitas vezes enfrentam o desafio de um diagnóstico tardio, dificuldades no acesso ao tratamento adequado e falta de informações claras. Esses obstáculos podem gerar angústia para pacientes e suas famílias, tornando ainda mais difícil o enfrentamento da doença.

Estima-se que existam mais de 6.000 doenças raras conhecidas, das quais 80% têm uma origem genética. Isso significa que um grande número de pessoas pode herdar uma condição rara sem saber, uma vez que muitas dessas doenças são de difícil diagnóstico e podem se manifestar de maneiras variadas. O diagnóstico precoce é crucial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e, em alguns casos, possibilitar intervenções que podem minimizar os efeitos dessas condições. No entanto, o acesso a exames genéticos de qualidade e a interpretação adequada desses laudos ainda é um desafio para muitos.

Compreendendo a importância dessa questão, o Genoma USP lança um novo Serviço de Interpretação de Laudos Genéticos. Com foco nos achados moleculares, nosso objetivo é oferecer suporte especializado na análise e compreensão dos exames genéticos.

A interpretação correta dos resultados é importante para que médicos e pacientes possam tomar decisões informadas sobre tratamento, acompanhamento da condição e aconselhamento genético da família. Nossa equipe é formada por profissionais altamente qualificados, que utilizam as mais recentes diretrizes da genética médica para fornecer pareceres detalhados, confiáveis e claros.

Para celebrar o 28 de Fevereiro e promover a conscientização sobre a importância do diagnóstico precoce, o Genoma USP oferece um valor promocional para a interpretação de laudos genéticos. Essa é uma oportunidade de ampliar o acesso ao serviço e ajudar mais pessoas a obter informações relevantes sobre suas condições genéticas.

Se você ou alguém que conhece tem um diagnóstico genético e precisa de mais informações, estamos aqui para ajudar. Entre em contato conosco (e-mail: especialista_cegh@ib.usp.br) para saber como podemos oferecer o suporte necessário para entender melhor o seu laudo.