A principal indicação deste exame é para os casos nos quais não se sabe precisamente qual seria o gene responsável pela doença. Uma segunda indicação deste exame é a detecção de portadores assintomáticos de variantes reconhecidamente patogênicas associadas a doenças recessivas e que, portanto, podem conferir risco para futuros descendentes.

O Exoma Clínico é uma ferramenta diagnóstica que possibilita o sequenciamento do DNA das regiões codificadoras (exons) de mais de 20.000 genes identificados no genoma humano. O Exoma Clínico permite o diagnóstico definitivo e a identificação do defeito genético em cerca de 25% dos pacientes com suspeita de alguma doença genética.

As amostras de sangue para a realização dos exames podem ser coletadas em nosso próprio laboratório, enviadas por serviços de transporte rápido (SEDEX, etc) ou entregues pessoalmente na secretaria do laboratório.

Cada exame tem um prazo específico para a entrega dos resultados. Ao buscar um exame, você será informado sobre o prazo do mesmo.

Os resultados são enviados ao médico solicitante por e-mail (endereço cadastrado).