Listas de Genes e Entenda os Códigos

Lista de genes

Clique nos links a seguir para fazer download (PDF) das listas de genes e suas respectivas coberturas

- 6700 genes de Painel Ampliado/Exoma Focado

- Genes do Painel de Câncer

Entenda os nossos códigos

EXP

Exames realizados por PCR fluorescente de regiões que contêm repetições de trinucleotídeos (CAG, CTG, GAA etc) para detecção expansões nestas regiões. Este método não permite a detecção de mutações de ponto ou de grandes expansões (maiores do que 100 repetições), a não ser para os casos onde é utilizada a técnica de TP-PCR (FRDA e DMS). O TP- PCR possibilita a identificação de grandes expansões, mas não permite determinar o número exato de repetições quando este número é superior a 50.

MLPA

Análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações de regiões específicas pela técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Este método detecta aproximadamente 95-99% das deleções e duplicações envolvendo um ou mais exons dos genes ou regiões cromossômicas analisados. Mutações de ponto e alterações em regiões intrônicas não são detectadas neste exame. Esta tecnologia não permite a detecção de alterações cromossômicas equilibradas.

METILACAO

Análise do padrão de metilação do exon 1 do gene SNURF/SNRPN por tratamento com bissulfito de sódio, seguido por PCR. Este exame detecta 99% dos casos de síndrome de Prader-Willi (deleções do segmento cromossômico 15q11-13 paterno, dissomia uniparental materna do cromossomo 15 e defeitos no centro de imprinting) e 80% dos casos de síndrome de Angelman (deleções do segmento 15q11-13 materno, dissomia uniparental paterna e defeitos no centro de imprinting). Os casos de síndrome de Angelman por mutação no gene UBE3A (10% dos pacientes) não são detectados por esta metodologia. Nos casos que apresentam metilação típica de síndrome de Prader-Willi ou síndrome de Angelman, prosseguimos com a investigação por meio da análise de marcadores de microssatélites (mapeados no cromossomo 15) dos pacientes e seus genitores, com a finalidade de identificar o mecanismo genético e fornecer o risco de recorrência aos pais e demais familiares.

MUT

Análise de mutações específicas. Para ELA8: o exame é realizado por PCR (polymerase chain reaction) do exon 2 do gene VAPB e subsequente digestão do produto com a enzima de restrição Hae III para investigação da mutação p.Pro56Ser. Para outras alterações: o exame geralmente será realizado por PCR da região (exon) específica do gene que contém a mutação, seguida de sequenciamento Sanger. Este exame é oferecido para detecção de portadores quando a alteração responsável por um determinado quadro clínico já foi identificada na família.

NGS

Exame realizado por sequenciamento massivo paralelo (ou de nova geração - NGS). O NGS cobre aproximadamente 95-98% das regiões codificadoras dos genes analisados, possibilitando a detecção de substituições ou pequenas deleções e inserções. Alterações em regiões não codificadoras ou deleções e duplicações envolvendo um ou mais exons podem não ser detectadas neste exame OBS.: Embora o NGS ainda não seja considerado padrão ouro para detecção de deleções/duplicações, temos obtido sucesso na análise de CNV principalmente para algumas doenças caracterizadas por grandes deleções/duplicações de determinados genes específicos, ex. DMD, PMP22, NSD1.