SUR-PCR

Surdez hereditária: sequenciamento Sanger

Análise do gene GJB2 e de mutações específicas (genes GJB6 e MT-RNR1)

Este teste é indicado para a investigação de alterações de ponto em GJB2 e grandes deleções ou duplicações, que podem ocorrer no locus DFNB1 (contém os genes GJB2 e GJB6). Dada a elevada frequência de alterações nesta região (cerca de 50% do total de casos de surdez não sindrômica de herança autossômica recessiva), a recomendação do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) é iniciar a investigação genética por estes dois genes. Este teste também identifica a alteração m.1555A>G em MT-RNR1, associada à perda auditiva decorrente do uso de aminoglicosídeos.

GJB2 (conexina 26), GJB6 (conexina 30) e MT-RNR1 (ribossomo 12S)

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