Craniossinostose-NGS

Craniossinostoses - sequenciamento - 54 genes

Painel ampliado contendo 54 genes associados a craniossinostoses: síndrome de Pfeiffer, síndrome de Crouzon, síndrome de Apert, síndrome de Saethre-Chotzen, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome de Muenke

ALPL, ALX4, ARSB, ASXL1, BRAF, CDC45, COLEC11, CTSK, CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, GLI3, GNAS, GNPTAB, HUWE1, IDS, IDUA, IFT122, IHH, IL11RA, JAG1, KAT6A, KMT2D, KRAS, MEGF8, MSX2, P4HB, PHEX, POR, PTPN11, RAB23, RECQL4, RUNX2, SKI, SLC25A24, SMAD6, SMO, SPECC1L, STAT3, TCF12, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLK2, TMCO1, TWIST1, WDR35, ZEB2, ZIC1

40503801

40 a 60 dias úteis

Sob consulta