Epidermolise-NGS

Epidermólise Bolhosa e queratodermia palmo-plantar: sequenciamento - 49 genes

Painel direcionado à investigação de genes associados à epidermólise bolhosa, queratoderma palmoplantar e condições relacionadas, caracterizadas pela fragilidade da pele ou espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés

AAGAB, AQP5, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, COL17A1, COL7A1, CTSC, CSTA, DSG1, DSP, DST, ENPP1, EXPH5, FLG2, FERMT1, GJB6, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KANK2, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LOR, PKP1, PLEC, POMP, RHBDF2, RSPO1, SERPINB7, SERPINB8, SLURP1, TAT, TGM5, TRPV3

40503801

40 a 60 dias úteis

Sob consulta