Ictiose-NGS

Ictiose Congênita: sequenciamento - 52 genes

Painel direcionado à investigação de genes associados à ictiose congênita ou precoce e doenças relacionadas à pele, que são caracterizadas por pele espessa, seca, escamosa e/ou avermelhada, uma membrana de colodion ou espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés ao nascer ou na primeira infância.

AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, CARD14, CAST, CDSN, CERS3, CLDN1, CYP4F22, DSC2, DSG1, DSP, EBP, ELOVL1, ELOVL4, ENPP1, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, LIPN, LOR, MBTPS2, NIPAL4, PEX7, PHYH, PNPLA1, POMP, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, VPS33B, ZMPSTE24

40503801

40 a 60 dias úteis

Sob consulta