ACMG-NGS

Medicina de precisão - sequenciamento - 81 genes

Sequenciamento de genes associados a doenças raras com tratamento e/ou acompanhamento médico indicados, segundo recomendações ACMG (The American College of Medical Genetics and Genomics). Versão atual - ACMG SF v3.2 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/acmg/

Serão reportadas apenas variantes patogênicasou provavelmente patogênicas. Variantes benignas ou de significado clínico indeterminados não serão reportadas, de acordo com as recomendações ACMG

ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B, BAG3, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD, CACNA1S, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RBM20, RET, RPE65, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN, TTR, VHL, WT1

40503801

40 a 60 dias úteis

Sob consulta