Auditivo-NGS

Perda auditiva hereditária - sequenciamento - 150 genes

Painel completo - Sequenciamento de genes previamente associados surdez e anomalias estruturais congênitas, surdez congênita, neuropatia auditiva, síndrome de Usher, entre outras.

Este teste não é adequado para a investigação de grandes deleções ou duplicações, que podem ocorrer no locus DFNB1 (contém os genes GJB2 e GJB6). Dada a elevada frequência de alterações nesta região (cerca de 50% do total de casos de surdez não sindrômica de herança autossômica recessiva), a recomendação do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) é iniciar a investigação genética por estes dois genes (incluindo não somente a pesquisa de alterações de ponto, mas também grandes deleções). Caso o paciente em questão já tenha sido investigado para deleção na região dos genes GJB2 e GJB6, o teste de NGS poderá ser oferecido

ABHD12, ACTG1, ADGRV1, ALMS1, ARSG, ATP1A3, ATP6V1B1, BCS1L, BMP4, BSND, CABP2, CCDC50, CDC6, CDH23, CDT1, CEACAM16, CEP78, CHD7, CIB2, CLDN14, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A2, COL4A5, COL4A6, DHODH, DIAPH1, DIAPH3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRA, EDNRB, EFTUD2, EIF4A3, EPS8, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF10, FGF3, FGFR2, FGFR3, FRAS1, FREM2, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GNAI3, GPSM2, GRHL2, GRIP1, GRXCR1, GSC, GSDME, HAAO, HARS1, HMX1, HOXA2, HSD17B4, HSPA9, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KDM6A, KIT, KMT2D, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MITF, MSRB3, MT-RNR1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OFD1, OPA1, ORC1, ORC4, ORC6, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTX2, P2RX2, PAX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PJVK, PLCB4, PNPT1, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SALL1, SALL4, SERAC1, SERPINB6, SF3B4, SGPL1, SIX1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPATA5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN

40503801

40 a 60 dias úteis

Sob consulta