Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG Ataxia espinocerebelar tipo 1 Ataxia espinocerebelar tipo 2 Ataxia espinocerebelar tipo 3 Ataxia espinocerebelar tipo 6
Descrição
Painel para detecção de expansões repetições de trinucleotídeos CAG nos genes:ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A - PCR fluorescente
Observação
Este método não permite a detecção de mutações de ponto ou de grandes expansões (maiores do que 100 repetições)