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pela doença ou gene

CÓDIGO
EXAME
PRAZO
SCA1-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 1: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
SCA2-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 2: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
SCA3-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 3: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
SCA6-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 6: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
SCA7-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 7: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
TCM-SUB-MLPA
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas: deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
AEP-MLPA
Atrofia espinhal progressiva (AEP): deleções/duplicações
Prazo: 40 dias úteis
C9ORF72-exp
Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotrófica tipo 1 - análise de repetições GGGGCC
Prazo: 40 a 60 dias úteis
DMS-exp
Distrofia miotônica de Steinert (DMS)
distrofia miotônica tipo I: análise de repetições CTG
Prazo: 30 dias úteis
LAMA2-MLPA
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina):deleções/duplicações
Prazo: 40 dias úteis
DMD-MLPA
Distrofia muscular do tipo Duchenne / Distrofia Muscular do tipo Becker: deleções/duplicações
Prazo: 40 dias úteis
DMD-NGS
Distrofia muscular do tipo Duchenne / Distrofia Muscular do tipo Becker: sequenciamento 1 gene
Prazo: 40 a 60 dias úteis
PABPN1-exp
Distrofia muscular oculofaríngea
Prazo: 40 a 60 dias úteis
DK-exp
Doença de Kennedy: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
Miot-NGS
Miotonia Congênita: sequenciamento - 2 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
CMT-MLPA
Neuropatia periférica hereditária: doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) ou neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) - deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
RB-NGS
Retinoblastoma - sequenciamento - 1 gene
Prazo: 40 a 60 dias úteis
TCM-MIC-MLPA
Síndrome da deleção 1p: deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Alagille: deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
ANG-metilacao
Síndrome de Angelman: metilação
Prazo: 40 dias úteis

 

Laboratório de Testes Genéticos (LabTEG) - Genoma USP
Rua do Matão - Travessa 13, n. 106
05508-090 - São Paulo -SP
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Atendimento:
Segunda a sexta, das 8h às 17h
Email: especialista_cegh@ib.usp.br
WhatsApp: (11) 2648-8358 (só para mensagem)