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pela doença ou gene

CÓDIGO
EXAME
PRAZO
Artrogripose-NGS
Artrogripose : sequenciamento - 132 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Leuco-NGS
Doenças da substância branca ou leucoencefalopatias - sequenciamento - 128 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Epilepsias-NGS
Encefalopatias epiléticas e do desenvolvimento - sequenciamento - 99 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Congenita-NGS
Miopatia / distrofia muscular congênita: sequenciamento 83 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
SPG-NGS
Paraplegias espásticas hereditárias - sequenciamento - 78 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Colestase-NGS
Colestase: sequenciamento - 63 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Rabdomiolise-NGS
Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas: sequenciamento - 56 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Cardiocong-NGS
Doenças Cardíacas Congênitas: sequenciamento - 54 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Miastenia-NGS
Miastenia Congênita: sequenciamento - 29 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Lipid-NGS
Dislipidemias: sequenciamento - 25 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
ELA-NGS+C9ORF72-exp
Esclerose lateral amiotrófica / doenças do neurônio motor - sequenciamento - 20 genes + análise de repetições GGGGCC
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Mucopolissacaridose-NGS
Mucopolissacaridoses - sequenciamento - 18 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
TCM-MIC-MLPA
Síndromes de microdeleções: deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
TCM-MIC-MLPA
Triagem cromossômica molecular - painel microdeleções: deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
Arteriopatias-NGS
Doenças de pequenos vasos cerebrais - sequenciamento - 13 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Cornelia-NGS
Cornelia de Lange: sequenciamento - 6 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Painel SCA-exp
Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 1
Ataxia espinocerebelar tipo 2
Ataxia espinocerebelar tipo 3
Ataxia espinocerebelar tipo 6
Prazo: 30 dias úteis
TSC1/2-NGS
Esclerose Tuberosa - sequenciamento 2 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Rubstein-NGS
Síndrome de Rubinstein-Taybi - sequenciamento 2 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
FRDA-exp
Ataxia de Friedreich: análise de repetições GAA
Prazo: 30 dias úteis

 

Laboratório de Testes Genéticos (LabTEG) - Genoma USP
Rua do Matão - Travessa 13, n. 106
05508-090 - São Paulo -SP
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Atendimento:
Segunda a sexta, das 8h às 17h
Email: especialista_cegh@ib.usp.br
WhatsApp: (11) 2648-8358 (só para mensagem)