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pela doença ou gene

CÓDIGO
EXAME
PRAZO
Auriculo-NGS
Síndrome auriculocondilar - sequenciamento - 3 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Sotos-NGS
Síndrome de Sotos - sequenciamento - 3 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
BRCA1/2-MLPA
Câncer de mama e ovário hereditário - BRCA1 e BRCA2 - deleções/duplicações
Prazo: 40 a 60 dias úteis
TSC1/2-NGS
Esclerose Tuberosa - sequenciamento 2 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Kabuki-NGS
Síndrome de Kabuki - sequenciamento - 2 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Rubstein-NGS
Síndrome de Rubinstein-Taybi - sequenciamento 2 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
SUR-PCR
Surdez hereditária: sequenciamento Sanger
Prazo: 40 dias úteis
FRDA-exp
Ataxia de Friedreich: análise de repetições GAA
Prazo: 30 dias úteis
SCA1-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 1: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
SCA2-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 2: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
SCA3-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 3: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
SCA6-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 6: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
SCA7-exp
Ataxia espinocerebelar tipo 7: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
TCM-SUB-MLPA
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas: deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
AEP-MLPA
Atrofia espinhal progressiva (AEP): deleções/duplicações
Prazo: 40 dias úteis
C9ORF72-exp
Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotrófica tipo 1 - análise de repetições GGGGCC
Prazo: 40 a 60 dias úteis
DMS-exp
Distrofia miotônica de Steinert (DMS)
distrofia miotônica tipo I: análise de repetições CTG
Prazo: 30 dias úteis
LAMA2-MLPA
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina):deleções/duplicações
Prazo: 40 dias úteis
DMD-MLPA
Distrofia muscular do tipo Duchenne / Distrofia Muscular do tipo Becker: deleções/duplicações
Prazo: 40 dias úteis
DMD-NGS
Distrofia muscular do tipo Duchenne / Distrofia Muscular do tipo Becker: sequenciamento 1 gene
Prazo: 40 a 60 dias úteis

 

Laboratório de Testes Genéticos (LabTEG) - Genoma USP
Rua do Matão - Travessa 13, n. 106
05508-090 - São Paulo -SP
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Atendimento:
Segunda a sexta, das 8h às 17h
Email: especialista_cegh@ib.usp.br
WhatsApp: (11) 2648-8358 (só para mensagem)