Laboratório de Testes Genéticos (LabTEG)
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Pneumologia
TRIAGEM PARA CASAIS
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel (casal)
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel (individual)
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel e deleção/duplicação de SMN1/SMN2-MLPA (casal)
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel e deleção/duplicação de SMN1/SMN2-MLPA (individual)
Anemia de Fanconi / síndrome de Bloom - sequenciamento - 18 genes
Aneurismas - sequenciamento - 38 genes
Anomalias congênitas múltiplas - sequenciamento - 456 genes
Arritmias: sequenciamento - 53 genes
Artrogripose : sequenciamento - 132 genes
Ataxia de Friedreich: análise de repetições GAA
Ataxia espinocerebelar tipo 1: análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 2: análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 3: análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 6: análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 7: análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG;Ataxia espinocerebelar tipo 1;Ataxia espinocerebelar tipo 2;Ataxia espinocerebelar tipo 3;Ataxia espinocerebelar tipo 6
Ataxias hereditárias - sequenciamento - 309 genes
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas: deleções/duplicações
Atrofia espinhal progressiva (AEP): deleções/duplicações
Câncer de mama e ovário hereditário - BRCA1 e BRCA2 - deleções/duplicações
Câncer hereditário - sequenciamento e deleções/duplicações (MLPA apenas para BRCA1 e BRCA2)
Câncer hereditário: sequenciamento - 120 genes
Cardiomiopatias: sequenciamento - 150 genes
Ciliopatias - sequenciamento - 55 genes
Citopenias e anemias congênitas - sequenciamento - 100 genes
Colestase: sequenciamento - 63 genes
Cornelia de Lange: sequenciamento - 6 genes
Craniossinostoses - sequenciamento - 54 genes
Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotrófica tipo 1 - análise de repetições GGGGCC
Diabetes monogênico - sequenciamento - 34 genes
Dislipidemias: sequenciamento - 25 genes
Displasia Ectodérmica com ou sem agenesia dentária: sequenciamento - 33 genes
Distonias - sequenciamento - 173 genes
Distrofia miotônica de Steinert (DMS); distrofia miotônica tipo I: análise de repetições CTG
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina):deleções/duplicações
Distrofia muscular do tipo Duchenne / Distrofia Muscular do tipo Becker: deleções/duplicações
Distrofia muscular do tipo Duchenne / Distrofia Muscular do tipo Becker: sequenciamento 1 gene
Distrofia muscular oculofaríngea
Distúrbios de neurodesenvolvimento: sequenciamento - 1088 genes
Doença de Kennedy: análise de repetições CAG
Doenças associadas a FGFR3 - sequenciamento - 1 gene
Doenças Cardíacas Congênitas: sequenciamento - 54 genes
Doenças cardiovasculares: sequenciamento - 324 genes
Doenças cerebrovasculares - sequenciamento - 479 genes
Doenças da substância branca ou leucoencefalopatias - sequenciamento - 128 genes
Doenças de pequenos vasos cerebrais - sequenciamento - 13 genes
Doenças dermatológicas: sequenciamento - 151 genes
Doenças do tecido conectivo - sequenciamento - 64 genes
Doenças endócrinas - sequenciamento - 262 genes
Doenças esqueléticas / craniofaciais - sequenciamento - 438 genes
Doenças gastroenterológicas: sequenciamento - 176 genes
Doenças hematológicas e imunológicas - sequenciamento - 425 genes
Doenças metabólicas - sequenciamento - 658 genes
Doenças mitocondriais - sequenciamento - 248 genes
Doenças motoras e sensitivas do sistema nervoso periférico - sequenciamento - 622 genes
Doenças neurodegenerativas - sequenciamento - 281 genes
Doenças neurodegenerativas - sequenciamento - 282 genes + análise de repetições GGGGCC
Doenças oftalmológicas - sequenciamento - 450 genes
Doenças renais e do trato urinário - sequenciamento - 298 genes
Doenças respiratórias / pulmonares - sequenciamento - 40 genes
Doenças retinianas - sequenciamento - 217 genes
Encefalopatias epiléticas e do desenvolvimento - sequenciamento - 99 genes
Epidermólise Bolhosa e queratodermia palmo-plantar: sequenciamento - 49 genes
Esclerose lateral amiotrófica / doenças do neurônio motor - sequenciamento - 20 genes + análise de repetições GGGGCC
Esclerose Tuberosa - sequenciamento 2 genes
Exoma completo para doenças genéticas
Exoma completo para doenças genéticas - Trio (paciente, pai e mãe)
Fenda lábio-palatina não síndrômica familial / fenda lábio-palatina síndrômica - sequenciamento - 142 genes
Fibrose Cística - sequenciamento - 1 gene
Gene único - sequenciamento
Hemocromatose: sequenciamento 19 genes
Hipertensão pulmonar: sequenciamento - 11 genes
Hipofosfatasia - sequenciamento - 1 gene
Hipogonadismo hipogonadotrófico - sequenciamento - 31 genes
Ictiose Congênita: sequenciamento - 52 genes
Imunodeficiência combinada grave (SCID) - sequenciamento - 23 genes
Imunodeficiências primárias - sequenciamento - 253 genes
Medicina de precisão - sequenciamento - 81 genes
Melanoma e câncer de Pele: sequenciamento - 46 genes
Miastenia Congênita: sequenciamento - 29 genes
Miopatia / distrofia muscular congênita: sequenciamento 83 genes
Miopatias e distrofias musculares: sequenciamento - 266 genes
Miotonia Congênita: sequenciamento - 2 genes
Mucopolissacaridoses - sequenciamento - 18 genes
Mutação especifica - NGS
Mutação especifica - Sanger
Neuropatia periférica hereditária: doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) ou neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) - deleções/duplicações
Neuropatias hereditárias - sequenciamento - 165 genes
Osteogênese imperfeita - sequenciamento - 31 genes
Painel de genes customizado - sequenciamento acima de 10 genes
Painel de genes customizado - sequenciamento até 10 genes
Pancreatite: sequenciamento - 4 genes
Paraplegias espásticas hereditárias - sequenciamento - 78 genes
Perda auditiva hereditária - sequenciamento - 150 genes
Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas: sequenciamento - 56 genes
RASopatias - sequenciamento - 19 genes
Retinoblastoma - sequenciamento - 1 gene
Síndrome auriculocondilar - sequenciamento - 3 genes
Síndrome da deleção 1p: deleções/duplicações
Síndrome de Alagille: deleções/duplicações
Síndrome de Angelman: metilação
Síndrome de Angelman: microssatélites
Síndrome de Cri du Chat: deleções/duplicações
Síndrome de Dravet - sequenciamento - 1 gene
Síndrome de Ehlers Danlos - sequenciamento 47 genes
Síndrome de Kabuki - sequenciamento - 2 genes
Síndrome de Langer-Giedion: deleções/duplicações
Síndrome de Marfan - Sequenciamento 1 gene
Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia): deleções/duplicações
Síndrome de Phelan-McDermid: deleções/duplicações
Síndrome de Prader-Willi: metilação
Síndrome de Prader-Willi: microssatélites
Síndrome de Rett - sequenciamento - 1 gene
Síndrome de Rett: deleções/duplicações
Síndrome de Rubinstein-Taybi - sequenciamento 2 genes
Síndrome de Smith-Magenis: deleções/duplicações
Síndrome de Sotos - sequenciamento - 3 genes
Síndrome de Sotos: deleções/duplicações
Síndrome de Stickler - sequenciamento - 1 gene
Síndrome de Treacher-Collins - sequenciamento - 4 genes
Síndrome de Williams: deleções/duplicações
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: deleções/duplicações
Síndrome do QT Longo: sequenciamento - 10 genes
Síndrome velocardiofacial (síndromes de DiGeorge; deleção 22q11): deleções/duplicações
Síndrome WAGR: deleções/duplicações
Síndromes de febres periódicas / amiloidose - sequenciamento - 21 genes
Síndromes de microdeleções: deleções/duplicações
Surdez hereditária: sequenciamento Sanger
Triagem cromossômica molecular - painel microdeleções: deleções/duplicações
Triagem cromossômica molecular - painel subtelomérico: deleções/duplicações
TPpainelCasal-NGS
TPpainel-NGS
TPpainelCasal-NGS-MLPA
TPpainel-NGS-MLPA
Anemias-NGS
Aneurisma-NGS
Anomalias-NGS
Arritmia-NGS
Artrogripose-NGS
FRDA-exp
SCA1-exp
SCA2-exp
SCA3-exp
SCA6-exp
SCA7-exp
Painel SCA-exp
Ataxia-NGS
TCM-SUB-MLPA
AEP-MLPA
BRCA1/2-MLPA
Cancer-NGS-MLPA
Cancer-NGS
Cardiomiop-NGS
Ciliopatias-NGS
Citopenias-NGS
Colestase-NGS
Cornelia-NGS
Craniossinostose-NGS
C9ORF72-exp
Diabetes-NGS
Lipid-NGS
Displasiaectod-NGS
Distonia-NGS
DMS-exp
LAMA2-MLPA
DMD-MLPA
DMD-NGS
PABPN1-exp
Desenv-NGS
DK-exp
FGFR3-NGS
Cardiocong-NGS
Cardio-NGS
Encefalo-NGS
Leuco-NGS
Arteriopatias-NGS
Dermato-NGS
Conectivo-NGS
Endocrino-NGS
Cranio-NGS
Gastro-NGS
Hemato-NGS
Metabolico-NGS
Mitocondrial-NGS
NeuroA-NGS
NeuroB-NGS
NeuroB-NGS+C9orf72-exp
Oftalmo-NGS
Renal-NGS
Pulmonar-NGS
Retina-NGS
Epilepsias-NGS
Epidermolise-NGS
ELA-NGS+C9ORF72-exp
TSC1/2-NGS
Exoma-NGS
TrioExoma-NGS
Fenda-NGS
CFTR-NGS
Geneunico-NGS
Hemocromat-NGS
Hipertpulm-NGS
ALPL-NGS
Hipogonadismo-NGS
Ictiose-NGS
Imunoscid-NGS
Imunoprim-NGS
ACMG-NGS
Melanoma-NGS
Miastenia-NGS
Congenita-NGS
Miopatia-NGS
Miot-NGS
Mucopolissacaridose-NGS
GeneMUT-NGS
GeneMUT-Sanger
CMT-MLPA
Neuropatia-NGS
OI-NGS
Custom-NGS
Custom10-NGS
Pancreatite-NGS
SPG-NGS
Auditivo-NGS
Rabdomiolise-NGS
Rasopatias-NGS
RB-NGS
Auriculo-NGS
TCM-MIC-MLPA
TCM-MIC-MLPA
ANG-metilacao
ANG-micro
TCM-MIC-MLPA
SCN1A-NGS
EhlersDanlos-NGS
Kabuki-NGS
TCM-MIC-MLPA
FBN1-NGS
TCM-MIC-MLPA
TCM-MIC-MLPA
PW-metilacao
PW-micro
MECP2-NGS
MECP2-MLPA
Rubstein-NGS
TCM-MIC-MLPA
Sotos-NGS
TCM-MIC-MLPA
COL2A1-NGS
Treacher-NGS
TCM-MIC-MLPA
TCM-MIC-MLPA
QTlongo-NGS
TCM-MIC-MLPA
TCM-MIC-MLPA
Febres-NGS
TCM-MIC-MLPA
SUR-PCR
TCM-MIC-MLPA
TCM-SUB-MLPA
11p13
15q11
16p13
17p11
17p13
1p36
20p12
22q11
22q13
4p16
5p15
5q35
7p21
7q11
8q24
AAAS
AAGAB
AARS
AARS1
AARS2
AASS
ABAT
ABCA1
ABCA12
ABCA3
ABCA4
ABCB11
ABCB4
ABCB6
ABCB7
ABCC2
ABCC6
ABCC8
ABCC9
ABCD1
ABCD4
ABCG5
ABCG8
ABHD12
ABHD5
ABL1
ACAD8
ACAD9
ACADM
ACADS
ACADSB
ACADVL
ACAN
ACAT1
ACBD5
ACD
ACE
ACO2
ACOX1
ACP4
ACP5
ACSF3
ACSL4
ACTA1
ACTA2
ACTB
ACTC1
ACTG1
ACTG2
ACTL6A
ACTL6B
ACTN1
ACTN2
ACTN4
ACVR1
ACVR2B
ACVRL1
ACY1
ADA
ADA2
ADAM17
ADAM22
ADAM9
ADAMTS10
ADAMTS13
ADAMTS17
ADAMTS18
ADAMTS2
ADAMTS9
ADAMTSL2
ADAMTSL4
ADAR
ADAT3
ADCY5
ADGRG1
ADGRG6
ADGRV1
ADK
ADNP
ADPRHL2
ADSL
ADSSL1
AEBP1
AFF2
AFF4
AFG3L2
AGA
AGBL5
AGK
AGL
AGPAT2
AGPS
AGRN
AGT
AGTPBP1
AGTR1
AGXT
AHCY
AHDC1
AHI1
AHR
AICDA
AIFM1
AIMP1
AIP
AIPL1
AIRE
AK1
AK2
AKR1D1
AKT1
AKT2
AKT3
ALAD
ALAS2
ALDH18A1
ALDH1A3
ALDH3A2
ALDH4A1
ALDH5A1
ALDH6A1
ALDH7A1
ALDOA
ALDOB
ALG1
ALG11
ALG12
ALG13
ALG14
ALG2
ALG3
ALG5
ALG6
ALG8
ALG9
ALK
ALKBH8
ALMS1
ALOX12B
ALOXE3
ALPK3
ALPL
ALS2
ALX1
ALX3
ALX4
AMACR
AMBN
AMELX
AMER1
AMMECR1
AMN
AMPD1
AMPD2
AMT
ANAPC1
ANG
ANGPTL3
ANK1
ANK2
ANKH
ANKRD11
ANKRD26
ANKS6
ANLN
ANO10
ANO3
ANO5
ANO6
ANOS1
ANTXR2
AP1S1
AP1S2
AP2M1
AP2S1
AP3B1
AP3B2
AP3D1
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1
APC
APC2
APCDD1
APOA1
APOA2
APOA5
APOB
APOC2
APOE
APOL1
APOPT1
APP
APPL1
APRT
APTX
AQP2
AQP5
AR
ARCN1
ARFGEF2
ARG1
ARHGAP29
ARHGAP31
ARHGDIA
ARHGEF18
ARHGEF9
ARID1A
ARID1B
ARID2
ARIH1
ARL13B
ARL2BP
ARL3
ARL6
ARMC4
ARMC9
ARPC1B
ARSA
ARSB
ARSE
ARSG
ARSK
ARV1
ARX
ASAH1
ASCC1
ASH1L
ASL
ASNS
ASPA
ASPM
ASS1
ASXL1
ASXL2
ASXL3
ATAD3A
ATCAY
ATF6
ATG7
ATIC
ATL1
ATL3
ATM
ATN1
ATOH7
ATP13A2
ATP13A3
ATP1A1
ATP1A2
ATP1A3
ATP2A1
ATP2C1
ATP5D
ATP6AP1
ATP6AP2
ATP6V0A2
ATP6V0A4
ATP6V1A
ATP6V1B1
ATP6V1B2
ATP6V1E1
ATP7A
ATP7B
ATP8A2
ATP8B1
ATPAF2
ATR
ATRX
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
AUH
AUTS2
AVPR2
AXIN2
B2M
B3GALNT2
B3GALT1
B3GALT6
B3GAT3
B3GLCT
B4GALNT1
B4GALT1
B4GALT7
B4GAT1
B9D1
B9D2
BAAT
BACH2
BAG3
BAP1
BARD1
BBIP1
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BCAP31
BCKDHA
BCKDHB
BCKDK
BCL11A
BCL11B
BCOR
BCS1L
BEST1
BFSP1
BFSP2
BGN
BHLHA9
BICD2
BIN1
BLM
BLNK
BLOC1S3
BLOC1S6
BMP1
BMP15
BMP2
BMP4
BMP6
BMPER
BMPR1A
BMPR1B
BMPR2
BNC2
BOLA3
BPTF
BRAF
BRAT1
BRCA1
BRCA2
BRD4
BRF1
BRIP1
BRPF1
BRSK2
BRWD3
BSCL2
BSND
BTD
BTK
BUB1B
C10orf11
C12orf4
C12orf57
C12orf65
C15orf41
C19orf12
C19orf70
C1QA
C1QB
C1QBP
C1QC
C1QTNF5
C1R
C1S
C2
C21orf2
C21orf59
C2CD3
C3
C4A
C4B
C5
C5orf42
C6
C7
C8A
C8B
C8orf37
C9
C9orf72
CA2
CA4
CA5A
CA8
CABP2
CABP4
CACNA1A
CACNA1B
CACNA1C
CACNA1D
CACNA1E
CACNA1F
CACNA1G
CACNA1H
CACNA1S
CACNA2D1
CACNA2D2
CACNA2D4
CACNB2
CACNB4
CAD
CALM1
CALM2
CALM3
CAMK2A
CAMK2B
CAMTA1
CANT1
CAPN1
CAPN3
CAPN5
CARD11
CARD14
CARD9
CARMIL2
CARS
CARS2
CASK
CASP10
CASP8
CASQ2
CASR
CAST
CASZ1
CAT
CAV1
CAV3
CAVIN1
CBL
CBLIF
CBS
CC2D1A
CC2D2A
CCBE1
CCDC103
CCDC114
CCDC115
CCDC134
CCDC151
CCDC22
CCDC28B
CCDC39
CCDC40
CCDC47
CCDC50
CCDC65
CCDC78
CCDC8
CCDC88C
CCM2
CCND2
CCNO
CCNQ
CD151
CD19
CD27
CD3D
CD3E
CD3G
CD40
CD40LG
CD46
CD55
CD59
CD70
CD79A
CD79B
CDAN1
CDC42
CDC45
CDC6
CDC73
CDCA7
CDH1
CDH11
CDH15
CDH2
CDH23
CDH3
CDH7
CDHR1
CDK10
CDK13
CDK19
CDK4
CDK5
CDK5RAP2
CDK8
CDKL5
CDKN1B
CDKN1C
CDKN2A
CDON
CDSN
CDT1
CDX1
CEACAM16
CEBPA
CEBPE
CEL
CELA3B
CENPF
CENPJ
CEP104
CEP120
CEP135
CEP152
CEP164
CEP290
CEP41
CEP55
CEP57
CEP63
CEP78
CEP83
CEP85L
CERKL
CERS3
CETP
CFAP298
CFAP300
CFAP410
CFAP418
CFAP53
CFB
CFC1
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CFL2
CFP
CFTR
CHAMP1
CHAT
CHCHD10
CHD2
CHD3
CHD4
CHD7
CHD8
CHEK2
CHKB
CHM
CHMP1A
CHMP2B
CHMP4B
CHRDL1
CHRM3
CHRNA1
CHRNA2
CHRNA3
CHRNA4
CHRNB1
CHRNB2
CHRND
CHRNE
CHRNG
CHST14
CHST3
CHST6
CHSY1
CIB2
CIC
CIITA
CISD2
CIT
CKAP2L
CLCC1
CLCN1
CLCN2
CLCN4
CLCN5
CLCN7
CLCNKB
CLDN1
CLDN10
CLDN14
CLDN16
CLDN19
CLMP
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLP1
CLPB
CLPP
CLRN1
CLTC
CNBP
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
CNKSR2
CNNM2
CNNM4
CNOT1
CNOT2
CNOT3
CNPY3
CNTN1
CNTNAP1
CNTNAP2
COA5
COA6
COA7
COASY
COCH
COG1
COG4
COG5
COG6
COG7
COG8
COL10A1
COL11A1
COL11A2
COL12A1
COL13A1
COL17A1
COL18A1
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A1
COL4A2
COL4A3
COL4A3BP
COL4A4
COL4A5
COL4A6
COL5A1
COL5A2
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COL7A1
COL8A2
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COLEC10
COLEC11
COLQ
COMP
COPA
COQ2
COQ4
COQ6
COQ7
COQ8A
COQ8B
COQ9
CORO1A
COX10
COX14
COX15
COX20
COX6A1
COX6B1
COX7B
CP
CPA6
CPAMD8
CPLANE1
CPLX1
CPOX
CPS1
CPT1A
CPT1B
CPT1C
CPT2
CRADD
CRB1
CRB2
CREB3L1
CREB3L3
CREBBP
CRELD1
CRIPT
CRLF1
CRTAP
CRX
CRYAA
CRYAB
CRYBA1
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYBB3
CRYGC
CRYGD
CRYGS
CSDE1
CSF1R
CSF2RA
CSF2RB
CSF3R
CSNK2A1
CSNK2B
CSPP1
CSRP3
CSTA
CSTB
CTBP1
CTC1
CTCF
CTDP1
CTH
CTLA4
CTNNA1
CTNNA2
CTNNB1
CTNND1
CTNS
CTPS1
CTRC
CTSA
CTSC
CTSD
CTSK
CTU2
CUBN
CUL3
CUL4B
CUL7
CUX1
CUX2
CWC27
CWF19L1
CXCR4
CYB5A
CYB5R3
CYBA
CYBB
CYBRD1
CYC1
CYCS
CYFIP2
CYLD
CYP11A1
CYP11B1
CYP11B2
CYP17A1
CYP19A1
CYP1B1
CYP21A2
CYP24A1
CYP26B1
CYP27A1
CYP27B1
CYP2C8
CYP2R1
CYP2U1
CYP4F22
CYP4V2
CYP51A1
CYP7A1
CYP7B1
D2HGDH
DAAM2
DAG1
DALRD3
DARS
DARS2
DBH
DBT
DCAF17
DCC
DCDC2
DCHS1
DCLRE1B
DCLRE1C
DCN
DCPS
DCTN1
DCX
DCXR
DDB2
DDC
DDHD1
DDHD2
DDOST
DDR2
DDX11
DDX3X
DDX58
DDX59
DDX6
DEAF1
DEGS1
DENND5A
DEPDC5
DES
DGAT1
DGKE
DGUOK
DHCR24
DHCR7
DHDDS
DHFR
DHH
DHODH
DHPS
DHTKD1
DHX30
DHX38
DIAPH1
DIAPH3
DICER1
DIS3L2
DISP1
DKC1
DLAT
DLC1
DLD
DLG1
DLG3
DLG4
DLG5
DLL3
DLL4
DLST
DLX3
DLX5
DMD
DMP1
DMPK
DMXL2
DNA2
DNAAF1
DNAAF2
DNAAF3
DNAAF4
DNAAF5
DNAH1
DNAH11
DNAH5
DNAH9
DNAI1
DNAI2
DNAJB11
DNAJB13
DNAJB2
DNAJB6
DNAJC12
DNAJC19
DNAJC21
DNAJC3
DNAJC5
DNAJC6
DNAL1
DNASE2
DNM1
DNM1L
DNM2
DNMBP
DNMT1
DNMT3A
DNMT3B
DOCK2
DOCK3
DOCK6
DOCK7
DOCK8
DOK7
DOLK
DPAGT1
DPF2
DPH1
DPM1
DPM2
DPM3
DPP6
DPYD
DPYS
DRC1
DSC2
DSE
DSG1
DSG2
DSG4
DSP
DSPP
DST
DSTYK
DTNBP1
DUOX2
DUOXA2
DVL1
DVL3
DYM
DYNC1H1
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DYNC2LI1
DYRK1A
DYRK1B
DYSF
DZIP1L
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ECEL1
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EDA
EDAR
EDARADD
EDN1
EDN3
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EDNRB
EED
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ENG
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EXT2
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EYS
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F10
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F13B
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FAH
FAM111A
FAM111B
FAM126A
FAM149B1
FAM161A
FAM20A
FAM20C
FAM46A
FAM58A
FAM83H
FAN1
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FAR1
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FASTKD2
FAT1
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FGB
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FGFR2
FGFR3
FGG
FH
FHL1
FHOD3
FIG4
FKBP10
FKBP14
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FKTN
FLAD1
FLCN
FLG
FLG2
FLI1
FLNA
FLNB
FLNC
FLT4
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FOLR1
FOXC1
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FOXN1
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FOXP3
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FSHB
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FZD4
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G6PC3
G6PD
GAA
GABBR2
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GABRA2
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GABRB2
GABRB3
GABRD
GABRG2
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GALC
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GALNT3
GALT
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GAN
GANAB
GARS
GARS1
GAS2L2
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GATA1
GATA2
GATA3
GATA4
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GATA6
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GATM
GBA
GBA2
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GBF1
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GCH1
GCK
GCLC
GCM2
GCNT2
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GDF2
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GFER
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GFI1B
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GH1
GHR
GHRHR
GIF
GINS1
GIPC3
GJA1
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GJA5
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GJB1
GJB2
GJB3
GJB4
GJB6
GJC2
GK
GLA
GLB1
GLDC
GLDN
GLE1
GLI2
GLI3
GLIS2
GLIS3
GLMN
GLRA1
GLRB
GLRX5
GLS
GLUD1
GLUL
GLYCTK
GM2A
GMPPA
GMPPB
GNA11
GNA13
GNAI1
GNAI3
GNAL
GNAO1
GNAQ
GNAS
GNAT1
GNAT2
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GNMT
GNPAT
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GNPTG
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GNS
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GPC6
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GPHN
GPIHBP1
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GPR68
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GPT2
GREB1L
GREM1
GRHL2
GRHL3
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GRIA2
GRIA3
GRIA4
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GRIN1
GRIN2A
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GSN
GSS
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HADHB
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HAND2
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HARS1
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HBA1
HBA2
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HEPACAM
HERC1
HERC2
HES7
HESX1
HEXA
HEXB
HFE
HFE2
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HGD
HGSNAT
HIBCH
HIKESHI
HINT1
HIST1H1E
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HLCS
HMBS
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HMGCS2
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HNRNPR
HNRNPU
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HOXA1
HOXA11
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HOXA2
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HPCA
HPD
HPDL
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HPRT1
HPS1
HPS3
HPS4
HPS5
HPS6
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HR
HRAS
HRG
HS2ST1
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IARS2
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ICK
ICOS
IDH1
IDH2
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IDUA
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IFIH1
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IFNGR2
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IFT140
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IFT52
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IFT80
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IGF1R
IGFALS
IGHMBP2
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IGSF1
IHH
IKBKB
IKBKG
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IL10
IL10RA
IL10RB
IL11RA
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IL17RA
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IL17RD
IL1RAPL1
IL1RN
IL21R
IL2RA
IL2RG
IL36RN
IL6R
IL6ST
IL7R
ILDR1
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IMPG1
IMPG2
INF2
INO80
INPP5E
INPP5K
INPPL1
INS
INSR
INTS1
INVS
IPO8
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IQSEC2
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ITM2B
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IYD
JAG1
JAGN1
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JPH1
JPH2
JPH3
JUP
KANK2
KANSL1
KARS
KARS1
KAT6A
KAT6B
KATNB1
KBTBD13
KCNA1
KCNA2
KCNB1
KCNC1
KCNC3
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH1
KCNH2
KCNJ1
KCNJ10
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KCNJ2
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KCNJ6
KCNK3
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KCNT1
KCNT2
KCNV2
KCTD17
KCTD3
KCTD7
KDELR2
KDM1A
KDM5B
KDM5C
KDM6A
KDSR
KERA
KIAA0586
KIAA0753
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KIAA1161
KIAA1549
KIDINS220
KIF11
KIF14
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KIF1C
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KIF5A
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KIF7
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KIT
KIZ
KLB
KLF1
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KLHL3
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KLHL41
KLHL7
KLK4
KLKB1
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KMT2B
KMT2C
KMT2D
KMT2E
KMT5B
KNG1
KNL1
KPTN
KRAS
KRIT1
KRT1
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KRT17
KRT2
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KRT3
KRT5
KRT6A
KRT6B
KRT6C
KRT74
KRT85
KRT9
KYNU
L1CAM
L2HGDH
LAGE3
LAMA1
LAMA2
LAMA3
LAMB1
LAMB2
LAMB3
LAMC2
LAMC3
LAMP2
LAMTOR2
LARGE1
LARP7
LARS
LARS2
LAT
LBR
LCA5
LCAT
LCK
LCT
LDB3
LDHA
LDLR
LDLRAP1
LEFTY2
LEMD3
LEP
LEPR
LFNG
LGI1
LGI4
LHB
LHCGR
LHFPL5
LHX3
LHX4
LIAS
LIFR
LIG3
LIG4
LIM2
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LIPA
LIPE
LIPG
LIPH
LIPN
LIPT1
LIPT2
LITAF
LMAN1
LMBR1
LMBRD1
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LMNA
LMNB1
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LONP1
LOR
LOX
LOXHD1
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LPL
LRAT
LRBA
LRIG2
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LRP2
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LRPPRC
LRRC56
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LSS
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LTBP2
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LYZ
LZTFL1
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MACF1
MAF
MAFB
MAG
MAGED2
MAGEL2
MAGI2
MAGT1
MAK
MALT1
MAMLD1
MAN1B1
MAN2B1
MAN2C1
MANBA
MAOA
MAP2K1
MAP2K2
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MAPKBP1
MAPRE2
MAPT
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MARS2
MARVELD2
MASP1
MAST1
MAT1A
MATN3
MATR3
MAX
MBD5
MBOAT7
MBTPS2
MC2R
MC4R
MCCC1
MCCC2
MCEE
MCFD2
MCIDAS
MCM3AP
MCM4
MCM8
MCM9
MCOLN1
MCPH1
MDH1
MDH2
MECOM
MECP2
MECR
MED12
MED13L
MED17
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MED25
MEF2C
MEFV
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MESP2
MET
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MFF
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MFRP
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MICU1
MID1
MIP
MIPEP
MITF
MKKS
MKS1
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MLPH
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MMAA
MMAB
MMACHC
MMADHC
MME
MMP13
MMP2
MMP20
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MMUT
MNX1
MOCOS
MOCS1
MOCS2
MOGS
MORC2
MPC1
MPDU1
MPI
MPL
MPLKIP
MPV17
MPZ
MRAP
MRAS
MRE11
MRPL3
MRPL44
MRPS2
MRPS22
MRPS34
MSH2
MSH3
MSH6
MSL3
MSMO1
MSN
MSRB3
MSTO1
MSX1
MSX2
MT-ATP6
MT-ATP8
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MT-CO2
MT-CO3
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MT-ND1
MT-ND2
MT-ND3
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MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
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MT-TA
MT-TC
MT-TD
MT-TE
MT-TF
MT-TG
MT-TH
MT-TI
MT-TK
MT-TL1
MT-TL2
MT-TM
MT-TN
MT-TP
MT-TQ
MT-TR
MT-TS1
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MT-TW
MT-TY
MTFMT
MTHFD1
MTHFR
MTM1
MTMR2
MTO1
MTOR
MTPAP
MTR
MTRR
MTTP
MUC1
MUSK
MUT
MUTYH
MVK
MYBPC1
MYBPC3
MYCN
MYD88
MYH11
MYH14
MYH2
MYH3
MYH6
MYH7
MYH8
MYH9
MYL1
MYL2
MYL3
MYL4
MYLK
MYLK3
MYMK
MYO15A
MYO18B
MYO1E
MYO3A
MYO5A
MYO5B
MYO6
MYO7A
MYO9A
MYOC
MYOCD
MYORG
MYOT
MYPN
MYRF
MYSM1
MYT1L
NAA10
NAA15
NACC1
NADK2
NADSYN1
NAGA
NAGLU
NAGS
NALCN
NANS
NARS2
NAXE
NBAS
NBEA
NBEAL2
NBN
NCF1
NCF2
NCF4
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NDE1
NDP
NDRG1
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NDUFAF4
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NDUFAF6
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NEB
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NEXMIF(KIAA2022)
NEXN
NF1
NF2
NFASC
NFATC1
NFIA
NFIB
NFIX
NFKB1
NFKB2
NFKBIA
NFU1
NGF
NGLY1
NHEJ1
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NHS
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NIPBL
NKAP
NKX2-1
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NKX6-2
NLGN3
NLRC4
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NME8
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NMNAT2
NNT
NOBOX
NOD2
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NONO
NOP56
NOTCH1
NOTCH2
NOTCH3
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NPC2
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NPHP3
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NPHS1
NPHS2
NPR2
NPRL2
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NTRK2
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NUP107
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NYX
OAT
OBSCN
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OCA2
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OCRL
ODAPH
ODC1
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OGT
OPA1
OPA3
OPHN1
OPN1LW
OPN1MW
OPTN
ORAI1
ORC1
ORC4
ORC6
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OSGEP
OSMR
OSTM1
OTC
OTOA
OTOF
OTOG
OTOGL
OTUD6B
OTULIN
OTX2
OVOL2
OXCT1
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P2RY12
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P3H2
P4HB
P4HTM
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PACS1
PACS2
PAFAH1B1
PAH
PAK1
PAK3
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PANK2
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PAPSS2
PARK7
PARN
PARS2
PAX2
PAX3
PAX6
PAX7
PAX8
PAX9
PBX1
PC
PCARE
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PDYN
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PEX11B
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PEX6
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PHF21A
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PHIP
PHKA1
PHKA2
PHKB
PHKG1
PHKG2
PHOX2B
PHYH
PI4KA
PIBF1
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PIEZO2
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PIGB
PIGG
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PIGN
PIGO
PIGP
PIGQ
PIGS
PIGT
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PIGW
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PLAU
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PMS1
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POGZ
POLA1
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POLG
POLG2
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POMK
POMP
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PORCN
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POU3F3
POU3F4
POU4F3
PPA2
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PPT1
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PRF1
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PRKAR1A
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PRKCSH
PRKD1
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PRKN
PRKRA
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PRODH
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PRPF31
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PRX
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PSPH
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PTEN
PTF1A
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PTH1R
PTHLH
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PTPRQ
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PTRHD1
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PUF60
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PURA
PUS1
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PUS7
PXDN
PYCR1
PYCR2
PYGL
PYGM
PYROXD1
QARS
QDPR
QRICH1
QRSL1
RAB11B
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RAF1
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RAX2
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RB1
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RCBTB1
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RDH5
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RECQL
RECQL4
REEP1
REEP2
REEP6
RELN
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RET
RETREG1
RFT1
RFX5
RFX6
RFXANK
RFXAP
RGR
RGS9
RHAG
RHBDF2
RHO
RHOBTB2
RIN2
RIPK1
RIPK4
RIPPLY2
RIT1
RLBP1
RLIM
RMND1
RMRP
RNASE3
RNASEH1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNASET2
RNF125
RNF13
RNF168
RNF170
RNF216
ROBO1
ROBO2
ROBO3
ROGDI
ROM1
ROR2
RORA
RORB
RORC
RP1
RP1L1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RPGRIP1L
RPIA
RPL10
RPL11
RPL13
RPL35A
RPL5
RPS10
RPS17
RPS19
RPS24
RPS26
RPS6KA3
RPS7
RPSA
RRAGD
RRAS2
RRM2B
RS1
RSPH1
RSPH3
RSPH4A
RSPH9
RSPO1
RSPO4
RTEL1
RTN2
RTN4IP1
RTTN
RUBCN
RUNX1
RUNX2
RXYLT1
RYR1
RYR2
RYR3
S1PR2
SACS
SAG
SALL1
SALL4
SAMD9
SAMD9L
SAMHD1
SAR1B
SARS2
SATB2
SBDS
SBF1
SBF2
SC5D
SC5D(SC5DL)
SCAPER
SCARB2
SCARF2
SCLT1
SCN10A
SCN11A
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN2B
SCN3A
SCN3B
SCN4A
SCN5A
SCN8A
SCN9A
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
SCO1
SCO2
SCP2
SCYL1
SDCCAG8
SDHA
SDHAF1
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SDR9C7
SEC23B
SEC24D
SEC61A1
SEC63
SECISBP2
SELENOI
SELENON
SEMA3E
SEMA4A
SEPSECS
SEPT9
SERAC1
SERPINA1
SERPINB6
SERPINB7
SERPINB8
SERPINC1
SERPIND1
SERPINE1
SERPINF1
SERPINF2
SERPING1
SERPINH1
SERPINI1
SET
SETBP1
SETD1A
SETD1B
SETD2
SETD5
SETX
SF3B4
SFRP4
SFTPA2
SFTPB
SFTPC
SFXN4
SGCA
SGCB
SGCD
SGCE
SGCG
SGPL1
SGSH
SH2D1A
SH3BP2
SH3PXD2B
SH3TC2
SHANK2
SHANK3
SHH
SHOC2
SHOX
SI
SIGMAR1
SIK1
SIL1
SIN3A
SIX1
SIX3
SIX5
SIX6
SKI
SKIV2L
SLC10A7
SLC11A2
SLC12A1
SLC12A3
SLC12A5
SLC12A6
SLC13A5
SLC16A1
SLC16A12
SLC16A2
SLC17A5
SLC17A8
SLC18A2
SLC18A3
SLC19A2
SLC19A3
SLC1A2
SLC1A3
SLC1A4
SLC20A2
SLC22A12
SLC22A5
SLC24A1
SLC24A4
SLC24A5
SLC25A1
SLC25A11
SLC25A12
SLC25A13
SLC25A15
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A24
SLC25A26
SLC25A3
SLC25A32
SLC25A38
SLC25A4
SLC25A42
SLC25A46
SLC26A2
SLC26A3
SLC26A4
SLC26A5
SLC26A7
SLC27A4
SLC29A3
SLC2A1
SLC2A10
SLC2A2
SLC2A9
SLC30A10
SLC33A1
SLC34A1
SLC34A2
SLC34A3
SLC35A1
SLC35A2
SLC35A3
SLC35C1
SLC35D1
SLC37A4
SLC38A8
SLC39A13
SLC39A14
SLC39A4
SLC39A8
SLC3A1
SLC40A1
SLC45A2
SLC46A1
SLC4A1
SLC4A11
SLC4A4
SLC52A2
SLC52A3
SLC5A1
SLC5A2
SLC5A5
SLC5A7
SLC6A1
SLC6A17
SLC6A19
SLC6A20
SLC6A3
SLC6A5
SLC6A8
SLC6A9
SLC7A14
SLC7A7
SLC7A9
SLC9A1
SLC9A3
SLC9A3R1
SLC9A6
SLCO2A1
SLFN14
SLURP1
SLX4
SMAD2
SMAD3
SMAD4
SMAD6
SMAD9
SMARCA2
SMARCA4
SMARCAL1
SMARCB1
SMARCC2
SMARCD1
SMARCE1
SMC1A
SMC3
SMCHD1
SMN1
SMO
SMOC1
SMPD1
SMPD4
SMPX
SMS
SNAI2
SNAP25
SNAP29
SNCA
SNRNP200
SNRPB
SNTA1
SNX10
SNX14
SOD1
SOHLH1
SON
SORD
SOS1
SOS2
SOST
SOX10
SOX11
SOX17
SOX18
SOX2
SOX3
SOX4
SOX5
SOX9
SP110
SP7
SPAG1
SPARC
SPART
SPAST
SPATA5
SPATA7
SPECC1L
SPEG
SPG11
SPG21
SPG7
SPINK1
SPINK5
SPINT2
SPPL2A
SPR
SPRED1
SPTA1
SPTAN1
SPTB
SPTBN2
SPTBN4
SPTLC1
SPTLC2
SQSTM1
SRC
SRCAP
SRD5A2
SRD5A3
SRY
SSBP1
SSR4
ST14
ST3GAL3
ST3GAL5
STAC3
STAG1
STAG2
STAG3
STAMBP
STAR
STAT1
STAT2
STAT3
STAT5B
STIL
STIM1
STK11
STK36
STK4
STRA6
STRADA
STRC
STS
STUB1
STX11
STX1B
STX3
STXBP1
STXBP2
SUCLA2
SUCLG1
SUFU
SULT2B1
SUMF1
SUOX
SURF1
SUZ12
SVBP
SYN1
SYNE1
SYNE2
SYNE4
SYNGAP1
SYNJ1
SYP
SYT1
SYT2
SZT2
TAB2
TAC3
TACO1
TACR3
TACSTD2
TAF1
TAF6
TALDO1
TANGO2
TAOK1
TAP1
TAP2
TAPT1
TARDBP
TAT
TAZ
TBC1D1
TBC1D20
TBC1D23
TBC1D24
TBC1D8B
TBCD
TBCE
TBCK
TBK1
TBL1X
TBL1XR1
TBP
TBR1
TBX1
TBX15
TBX18
TBX19
TBX20
TBX22
TBX3
TBX4
TBX5
TBX6
TBXA2R
TBXAS1
TCAP
TCF12
TCF20
TCF3
TCF4
TCIRG1
TCN2
TCOF1
TCTEX1D2
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TDP2
TDRD7
TECPR2
TECTA
TEK
TELO2
TENM3
TERC
TERF2IP
TERT
TF
TFAP2A
TFAP2B
TFG
TFR2
TG
TGDS
TGFB1
TGFB2
TGFB3
TGFBI
TGFBR1
TGFBR2
TGIF1
TGM1
TGM5
TGM6
TH
THAP1
THBD
THG1L
THOC2
THOC6
THPO
THRA
THRB
TIA1
TICAM1
TIMM50
TIMM8A
TIMP3
TINF2
TJP2
TK2
TLK2
TLR3
TMC1
TMC6
TMC8
TMCO1
TMEM106B
TMEM107
TMEM126A
TMEM126B
TMEM127
TMEM138
TMEM165
TMEM173
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM240
TMEM38B
TMEM43
TMEM5
TMEM67
TMEM70
TMEM94
TMEM98
TMIE
TMPRSS15
TMPRSS3
TMPRSS6
TMTC3
TMX2
TNFAIP3
TNFRSF11A
TNFRSF11B
TNFRSF1A
TNFSF11
TNNC1
TNNI2
TNNI3
TNNI3K
TNNT1
TNNT2
TNNT3
TNPO3
TNS2
TNXB
TOE1
TOGARAM1
TOP3A
TOPORS
TOR1A
TOR1AIP1
TP53
TP53RK
TP63
TPI1
TPK1
TPM1
TPM2
TPM3
TPO
TPP1
TPP2
TPRKB
TPRN
TRAF3IP1
TRAF7
TRAIP
TRAK1
TRAP1
TRAPPC11
TRAPPC12
TRAPPC2
TRAPPC6B
TRAPPC9
TRDN
TREM2
TREX1
TRHR
TRIM2
TRIM32
TRIM37
TRIM8
TRIO
TRIOBP
TRIP11
TRIP12
TRIP4
TRIT1
TRMT1
TRMT10A
TRMT10C
TRMT5
TRMU
TRNT1
TRPA1
TRPC6
TRPM1
TRPM4
TRPM6
TRPS1
TRPV3
TRPV4
TRPV6
TRRAP
TSC1
TSC2
TSEN15
TSEN2
TSEN34
TSEN54
TSFM
TSHB
TSHR
TSPAN12
TSPAN7
TSPEAR
TTBK2
TTC12
TTC19
TTC21B
TTC25
TTC37
TTC7A
TTC8
TTI2
TTLL5
TTN
TTPA
TTR
TUB
TUBA1A
TUBA8
TUBB
TUBB1
TUBB2A
TUBB2B
TUBB3
TUBB4A
TUBB4B
TUBG1
TUBGCP4
TUBGCP6
TUFM
TULP1
TULP3
TUSC3
TWIST1
TWNK
TXNDC15
TXNL4A
TYK2
TYMP
TYR
TYROBP
TYRP1
UBA1
UBA5
UBAP1
UBE2A
UBE2T
UBE3A
UBE3B
UBIAD1
UBQLN2
UBR1
UBTF
UCHL1
UFM1
UGDH
UGP2
UGT1A1
UMOD
UMPS
UNC13D
UNC80
UNC93B1
UNG
UPF3B
UQCC2
UQCRB
UROC1
UROD
UROS
USB1
USH1C
USH1G
USH2A
USP18
USP9X
UVSSA
VAC14
VAMP1
VAMP2
VAPB
VARS
VARS2
VCAN
VCL
VCP
VDR
VEGFC
VHL
VIM
VIPAS39
VKORC1
VLDLR
VMA21
VPS11
VPS13A
VPS13B
VPS13D
VPS16
VPS33B
VPS35
VPS35L
VPS41
VPS45
VPS53
VRK1
VSX1
VSX2
VTN
VWA1
VWF
WAC
WARS1
WARS2
WAS
WASF1
WASHC5
WBP11
WDPCP
WDR11
WDR19
WDR26
WDR34
WDR35
WDR37
WDR45
WDR45B
WDR60
WDR62
WDR72
WDR73
WDR81
WFS1
WHRN
WIPF1
WISP3
WNK1
WNK4
WNT1
WNT10A
WNT10B
WNT3
WNT5A
WNT7A
WRN
WT1
WWOX
XDH
XIAP
XK
XPA
XPC
XPNPEP3
XPR1
XRCC1
XRCC2
XRCC4
XYLT1
XYLT2
YAP1
YARS1
YARS2
YRDC
YWHAG
YY1
ZAP70
ZBTB18
ZBTB20
ZBTB24
ZC4H2
ZDHHC9
ZEB1
ZEB2
ZFP57
ZFPM2
ZFYVE26
ZIC1
ZIC2
ZIC3
ZMIZ1
ZMPSTE24
ZMYM2
ZMYND10
ZMYND11
ZNF142
ZNF335
ZNF341
ZNF408
ZNF423
ZNF462
ZNF469
ZNF513
ZNF711
ZSWIM6
Painel para a investigação de genes associados a doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao cromossomo X
Painel para a investigação de genes associados a doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao cromossomo X
Painel ampliado para a investigação de genes associados a doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao cromossomo X
Painel ampliado para a investigação de genes associados a doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao cromossomo X
Painel direcionado à investigação de anemia de Fanconi / síndrome de Bloom
Painel contendo genes associados a aneurismas ou dissecção da aorta torácica -
Painel ampliado para a investigação de genes previamente associados a síndromes com dismorfismos e anomalias congênitas: síndrome de Kabuki, síndrome de Treacher-Collins, síndrome de Joubert, síndrome de Bardet-Biedl, discinesia ciliar primária (ciliopatias), fibrose cística, xeroderma pigmentoso (XP), síndrome de Cockayne, doenças XP-like, fenda lábio-palatina não síndrômica familial, fenda lábio-palatina síndrômica, RASopatias (síndrome de Legius, síndrome de LEOPARD, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio-cutânea, síndrome de Noonan, síndrome de Noonan plus), síndrome de Sotos, doença de Niemann-Pick, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de Weaver, síndrome CHARGE, síndrome auriculocondilar, entre outras.
Painel direcionado à investigação de arritmias hereditárias, incluindo síndrome de QT longo (LQTS), síndrome de QT curto (SQTS), síndrome de Brugada, taquicardia ventricular polimórfica catecolarérgica (CPVT) e cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica (ARVC)
Sequenciamento de genes previamente associados a artrogripose
Detecção de expansões repetições de trinucleotídeos GAA no gene FXN - TP-PCR fluorescente
Detecção de expansões repetições de trinucleotídeos CAG no gene ATXN1 - PCR fluorescente
Detecção de expansões repetições de trinucleotídeos CAG no gene ATXN2- PCR fluorescente
Detecção de expansões repetições de trinucleotídeos CAG no gene ATXN3 - PCR fluorescente
Detecção de expansões repetições de trinucleotídeos CAG no gene CACNA1A - PCR fluorescente
Detecção de expansões repetições de trinucleotídeos CAG no gene ATXN7 - PCR fluorescente
Painel para detecção de expansões repetições de trinucleotídeos CAG nos genes:ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A - PCR fluorescente
Painel ampliado contendo 309 genes associados a ataxias hereditárias : ataxia de início na infância, ataxia de início tardio, anomalias cerebelares, ataxia episódica
Análise de deleções ou duplicações nas regiões subteloméricas de todos os cromossomos por MLPA
Análise de deleções ou duplicações nos genes SMN1 e SMN2 por MLPA
Análise de deleções ou duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 por MLPA
Painel direcionado à investigação de diferentes tipos de síndromes de câncer hereditário: câncer de mama e/ou ovário, câncer colorretal, câncer gástrico, polipose adenomatosa familial, síndrome de Lynch, síndrome de Li-Fraumeni, neurofibromatose, esclerose tuberosa, melanoma, síndrome de Von Hippel-Lindau, retinoblastoma, neoplasia endócrina múltipla, anemia de Fanconi, entre outros, e análise de deleções/duplicações de BRCA1 e BRCA2 por MLPA
Painel ampliado para a investigação de genes previamente associados a diferentes tipos de síndromes de câncer hereditário: câncer de mama e/ou ovário, câncer colorretal, câncer gástrico, polipose adenomatosa familial, síndrome de Lynch, síndrome de Li-Fraumeni, neurofibromatose, esclerose tuberosa, melanoma, síndrome de Von Hippel-Lindau, retinoblastoma, neoplasia endócrina múltipla, anemia de Fanconi, entre outros.
Painel direcionado à investigação de cardiomiopatias heteditárias, incluindo cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia hipertrófica.
Painel completo – Sequenciamento de genes previamente associados a ciliopatias, ciliopatias respiratorias, Fibrose Cística e Bronquiectasia Fibrótica Não Cística
Painel direcionado à investigação de citopenias e anemias congênitas (inclui anemia de Fanconi)
Painel direcionado à investigação de genes previamente relacionados à Colestase Intrahepática Familial Progressiva (PFIC) e Colestase Neonatal
Sequenciamento de genes previamente associados à Cornélia de Lange
Painel ampliado contendo 54 genes associados a craniossinostoses: síndrome de Pfeiffer, síndrome de Crouzon, síndrome de Apert, síndrome de Saethre-Chotzen, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome de Muenke
Detecção de expansões repetições de hexanucleotídeos GGGGCC no gene C9ORF72 - RP-PCR fluorescente
Painel direcionado à investigação de diabetes monogênico
Painel direcionado à investigação de dislipidemias herdadas. As dislipidemias são caracterizadas por níveis anormais de colesterol (hipercolesterolemia) e/ou triglicérides
Painel direcionado à investigação de genes relacionados ao desenvolvimento ou função de tecidos ectodérmicos, incluindo pele, cabelo, dentes, unhas e glândulas sudoríparas
Painel ampliado contendo 173 genes associados a distonias (de inicio precoce e do adulto), distúrbios de movimento, doenças de neurotrasmissores (inclui distonia sensível à dopamina)
Detecção de expansões repetições de trinucleotídeos CTG no gene DMPK - TP-PCR fluorescente
Análise de deleções ou duplicações no gene LAMA2 por MLPA
Análise de deleções ou duplicações no gene DMD por MLPA
Sequenciamento do gene DMD, previamente associado á Distrofia muscular do tipo Duchenne e à Distrofia Muscular do tipo Becker
Análise de repetições GCN no exon 1 do gene PABPN1 por PCR seguido de sequenciamento Sanger
Painel ampliado para a investigação de genes previamente previamente associados a síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Cornelia de Lange , síndrome de Sotos, síndomes de hipercrescimento, síndrome de Xia-Gibbs, síndrome de Coffin-Siris, síndrome de Bardet-Biedl, e outras síndromes associadas a distúrbios de neurodesenvolvimento.
Detecção de expansões repetições de trinucleotídeos CAG no gene AR - PCR fluorescente
Sequenciamento do gene FGFR3, associadoa a acondroplasia, hipocondroplasia, displasia tanatofórica tipo I, síndrome Muenke, síndrome de LADD, síndrome CATSHL, displasia tanatofórica tipo II
Painel direcionado à investigação de genes previamente associados a causas isoladas e sindrômicas de doenças cardíacas congênitas
Painel ampliado para a investigação de genes previamente previamente associados a doenças cardiovasculares: arteriopatias, síndrome de Brugada, síndrome do QT longo, cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia hipertrófica, hipercolesterolemia familial, entre outras.
Painel ampliado para a investigação de genes previamente associados a encefalopatias epiléticas, epilesia focal familial, epilepsia generalizada, síndromes de dor, canalopatias cerebrais, síndrome de Rett, síndrome de Dravet, CADASIL, CARASIL, entre outras. Inclui a análise de DNA mitocondrial.
Painel direcionado à investigação de doenças da substância branca ou leucoencefalopatias
Painel direcionado à investigação de doenças dos pequenos vasos cerebrais (inclui CADASIL / CARASIL)
Painel ampliado para a investigação de genes previamente previamente associados a doenças neurocutâneas, albinismo oculocutâneo, displasia ectodérmica, ictioses, queratoses, hipertricose não síndrômica, epidermólise bolhosa, entre outros.
Painel completo - Sequenciamento de genes previamente associados a doenças do tecido conectivo, tais como: síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Loeys Dietz, aneurisma da aorta torácica, cutis laxa, entre outras.
Painel ampliado para a investigação de genes previamente associados a hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, diabetes monogênico (MODY), restrição de crescimento intrauterino, anormalidade de IGF, resistência à insulina, diabetes de início precoce, diabetes neonatal, hipotiroidismo congênito, entre outros.
Painel completo - Sequenciamento 438 genes previamente associados a disturbios esqueléticos ou doenças ósseas , tais como anomalias de coanas, síndromes de craniosinostoses (síndrome de Crouzon, síndrome de Apert, síndrome de Saethre-Chotzen), osteogênese imperfeita, osteopetrose, acondroplasia, hipocondroplasia, anomalias de membros, displasias esqueléticas, displasia espôndilo-epifisária congênita, síndrome de Stickler, entre outras.
Painel ampliado para a investigação de genes previamente associados a doença de Hirschsprung familial; enterocolite infantil e doença inflamatória intestinal monogênica, doença neuromuscular do trato gastrointestinal, colestase neonatal, hemocromatose, pancreatite, entre outras.
Painel ampliado para a investigação de genes previamente associados a plaquetopenia hereditária, síndrome de hiper IgE, doença autoinflamatória, imunodeficiência grave combinada (SCID), citopenias e anemias congênitas, febres periódicas, deficiência do complemento hereditárias, agamaglobulinemia, anemia de Fanconi, entre outros.
Painel completo – Sequenciamento de 658 genes previamente associados a erros inatos do metabolismo, mucopolissacaridose, doença de Gaucher, doença de Fabry, doenças nucleares mitocondriais, doenças peroxissomais, deficiência de biotinidase, deficiência de acil-CoA desidrogenase, acidúrias e acidemias orgânicas, deficiência de folato cerebral, defeitos congênitos da glicosilação, hipoglicemia cetótica, doença de MCArdle, doença de Menkes, doença de Wilson, hiperamonemia e doenças metabólicas de etiologias diversas
Painel ampliado contendo 248 genes associados a doenças mitocondriais
Painel completo - Sequenciamento 622 genes previamente associados à doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatias periféricas, neuronopatias motoras atrofia espinhal, hipoplasia cerebelar, distonia de início precoce, distonias (de inicio precoce e do adulto), distúrbios de movimento, doenças de neurotrasmissores (inclui distonia sensível à dopamina), ataxia hereditária, paraplegia espástica hereditária, doenças estruturais do gânglio basal, entre outras.
Painel ampliado para a investigação de genes previamente associados a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e outras doenças de neurônio motor, doença de Parkinson familial, holoprosencefalia, malformações corticais, lisencefalia, doenças de calcificação intracerebral, doenças da substância branca ou leucoencefalopatias, síndrome de Aicardi-Goutieres, entre outras.
Painel ampliado para a investigação de genes previamente associados a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e outras doenças de neurônio motor, doença de Parkinson familial, holoprosencefalia, malformações corticais, lisencefalia, doenças de calcificação intracerebral, doenças da substância branca ou leucoencefalopatias, síndrome de Aicardi-Goutieres, entre outras.
Painel completo - Sequenciamento de genes previamente associados a catarata, anormalias da córnea, glaucoma, anoftalmia, microftalmia, coloboma ocular, nistagmo infantil, neuropatias ópticas hereditárias, distrofia macular hereditária, amaurose congênita de Leber, distrofia de retina, distrofia de cones e bastonetes, doença de Stargardt , entre outras.
Painel ampliado para a investigação de genes previamente associados a anomalias congênitas de rins e do trato urinário (CAKUT), nefrolitíase/nefrocalcinose, acidose tubular renal, hematúria familial, síndrome de Alport, glomerulopatias, síndromes hemolítico-urêmicas, entre outras.
Painel completo - Sequenciamento de genes previamente associados a fibrose pulmonar familial, pneumotórax familial, telangiectasia hemorrágica hereditária.
Painel ampliado contendo genes associados a retinose pigmentar e outras doenças da retina
Painel direcionado à investigação de encefalopatias epiléticas e do desenvolvimento
Painel direcionado à investigação de genes associados à epidermólise bolhosa, queratoderma palmoplantar e condições relacionadas, caracterizadas pela fragilidade da pele ou espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés
Painel direcionado à investigação de esclerose lateral amiotrófica / doenças do neurônio motor
Sequenciamento dos genes TSC1 e TSC2, previamente associados à Esclerose Tuberosa
Sequenciamento de 20.000 genes humanos
Sequenciamento de 20.000 genes humanos
Painel direcionado à investigação de fenda lábio-palatina não síndrômica familial / fenda lábio-palatina síndrômica
Sequenciamento do gene CFTR, previamente associado à fibrose cística, agenesia de canal deferente, pancreatite hereditária, bronquiectasia idiopática
Sequenciamento de um gene específico
Painel direcionado à investigação de genes previamente associados ao acúmulo de ferro patológico
Painel direcionado à investigação de genes associados à hipertensão arterial pulmonar (AP), hipertensão com fadiga, palpitações, edema e insuficiência cardíaca
Sequenciamento do gene ALPL, associado à hipofosfatasia
Painel direcionado à investigação de hipogonadismo hipogonadotrófico
Painel direcionado à investigação de genes associados à ictiose congênita ou precoce e doenças relacionadas à pele, que são caracterizadas por pele espessa, seca, escamosa e/ou avermelhada, uma membrana de colodion ou espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés ao nascer ou na primeira infância.
Painel direcionado à investigação de imunodeficiência combinada grave (SCID)
Painel direcionado à investigação de imunodeficiências primárias
Sequenciamento de genes associados a doenças raras com tratamento e/ou acompanhamento médico indicados, segundo recomendações ACMG (The American College of Medical Genetics and Genomics). Versão atual - ACMG SF v3.2 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/acmg/
Painel direcionado à investigação de genes associados às formas hereditárias de melanoma e outros tipos de câncer de pele e anexos
Sequenciamento de genes previamente associados a miastenia congênita
Sequenciamento de genes previamente associados a distrofia muscular congênita e a miopatia congênita
Painel ampliado para a investigação de genes previamente associados a artrogripose, distrofias musculares congênitas, síndromes miastênicas congênitas, miopatias congênitas, miopatias distais, doença de core central, doença de multiminicore, distrofias musculares de cinturas, doença de McArdle, rabdomiólise e doenças musculares metabólicas, entre outras
Sequenciamento de genes previamente associados a miotonia congênita
Painel ampliado contendo 18 genes associados a mucopolissacaridoses, doença de Gaucher e doenca de Fabry
Sequenciamento de alteração já identificada na família
Sequenciamento de alteração já identificada na família
Análise de deleções ou duplicações no gene PMP22 por MLPA
Painel ampliado contendo 165 genes associados a neuropatias hereditárias: doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatias periféricas, neuronopatias motoras , atrofia espinhal
Painel ampliado contendo 31 genes associados a osteogênese imperfeita
Sequenciamento de 11 ou mais genes não contidos em um painel específico
Sequenciamento de até 10 genes não contidos em um painel específico
Painel direcionado à investigação de genes associados a pancreatites de repetição
Painel ampliado contendo 78 genes associados a paraplegias espásticas hereditárias
Painel completo - Sequenciamento de genes previamente associados surdez e anomalias estruturais congênitas, surdez congênita, neuropatia auditiva, síndrome de Usher, entre outras.
Sequenciamento de genes previamente associados a rabdomiólise e doenças musculares metabólicas
Painel direcionado à investigação de RASopatias
Sequenciamento do gene RB, associado ao retinoblastoma
Painel direcionado à investigação de síndrome auriculocondilar
Análise de deleções ou duplicações na região 1p36 por MLPA
Análise de deleções ou duplicações na região 20p12.2 (gene JAG1) por MLPA
Análise de metilação - Região 15q11-q13
Análise de marcadores de microssatélites mapeados no cromossomo 15. Teste indicado para a identificação do mecanismo genético (deleção, dissomia uniparental paterna ou defeito no centro de imprinting) em pacientes que realizaram exame de metilação previamente e apresentaram resultado molecular positivo para a síndrome de Angelman
Análise de deleções ou duplicações na região 5p15 por MLPA
Sequenciamento do gene SCN1A, previamente associado síndrome de Dravet
Painel ampliado contendo 47 genes associados à síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Loeys Dietz - sequenciamento
Painel direcionado à investigação de síndrome de Kabuki
Análise de deleções ou duplicações na região 8q24 por MLPA
Sequenciamento do gene FBN1, previamente associado à síndrome de Marfan, ectopia lentis isolada, displasia acromícrica, sindrome MASS e outras
Análise de deleções ou duplicações na região 17p13.3 por MLPA
Análise de deleções ou duplicações na região 22q13 por MLPA
Análise de metilação - Região 15q11-q13
Análise de marcadores de microssatélites mapeados no cromossomo 15. Teste indicado para a identificação do mecanismo genético (deleção, dissomia uniparental materna ou defeito no centro de imprinting) em pacientes que realizaram exame de metilação previamente e apresentaram resultado molecular positivo para a síndrome de Prader-Willi
Sequenciamento do gene MECP2, previamente associado síndrome de Rett
Análise de deleções ou duplicações no gene MECP2 por MLPA
Sequenciamento dos genes CREBBP e EP300, previamente associados à síndrome de Rubinstein-Taybi
Análise de deleções ou duplicações na região 17p11.2 por MLPA
Painel direcionado à investigação de síndrome de Sotos
Análise de deleções ou duplicações na região 5q35.3 (gene NSD1) por MLPA
Sequenciamento do gene COL2A1, associado a síndrome de Stickler, acondrogênese tipo II, hipocondrogênese, displasia espondiloepifisária e outras doenças relacionadas a COL2A1
Painel direcionado à investigação de síndrome de Treacher-Collins
Análise de deleções ou duplicações na região 7q11.23 por MLPA
Análise de deleções ou duplicações na região 4p16 por MLPA
Painel direcionado à investigação de síndrome do QT-longo
Análise de deleções ou duplicações na região 22q11 por MLPA
Análise de deleções ou duplicações na região 11p13 por MLPA
Painel direcionado à investigação de síndromes de febres periódicas / amiloidose
Análise de deleções ou duplicações em regiões associadas a síndromes de microduplicações por MLPA
Análise do gene GJB2 e de mutações específicas (genes GJB6 e MT-RNR1)
Análise de deleções ou duplicações em regiões associadas a síndromes de microduplicações por MLPA
Análise de deleções ou duplicações nas regiões subteloméricas de todos os cromossomos por MLPA
Entenda nossos códigos
Listas de Genes dos nossos testes
Foram encontrados
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exames.
CÓDIGO
EXAME
PRAZO
Cardio-NGS
Doenças cardiovasculares: sequenciamento - 324 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Ataxia-NGS
Ataxias hereditárias - sequenciamento - 309 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Renal-NGS
Doenças renais e do trato urinário - sequenciamento - 298 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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NeuroB-NGS+C9orf72-exp
Doenças neurodegenerativas - sequenciamento - 282 genes + análise de repetições GGGGCC
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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NeuroB-NGS
Doenças neurodegenerativas - sequenciamento - 281 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Miopatia-NGS
Miopatias e distrofias musculares: sequenciamento - 266 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Endocrino-NGS
Doenças endócrinas - sequenciamento - 262 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Imunoprim-NGS
Imunodeficiências primárias - sequenciamento - 253 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Mitocondrial-NGS
Doenças mitocondriais - sequenciamento - 248 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Retina-NGS
Doenças retinianas - sequenciamento - 217 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Gastro-NGS
Doenças gastroenterológicas: sequenciamento - 176 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Distonia-NGS
Distonias - sequenciamento - 173 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Neuropatia-NGS
Neuropatias hereditárias - sequenciamento - 165 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Dermato-NGS
Doenças dermatológicas: sequenciamento - 151 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Cardiomiop-NGS
Cardiomiopatias: sequenciamento - 150 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Auditivo-NGS
Perda auditiva hereditária - sequenciamento - 150 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Fenda-NGS
Fenda lábio-palatina não síndrômica familial / fenda lábio-palatina síndrômica - sequenciamento - 142 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Artrogripose-NGS
Artrogripose : sequenciamento - 132 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Leuco-NGS
Doenças da substância branca ou leucoencefalopatias - sequenciamento - 128 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Cancer-NGS
Câncer hereditário: sequenciamento - 120 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
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Laboratório de Testes Genéticos (LabTEG) - Genoma USP
Rua do Matão - Travessa 13, n. 106
05508-090 - São Paulo -SP
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