Busque exame
pela doença ou gene

CÓDIGO
EXAME
PRAZO
PABPN1-exp
Distrofia muscular oculofaríngea
Prazo: 40 a 60 dias úteis
DK-exp
Doença de Kennedy: análise de repetições CAG
Prazo: 30 dias úteis
FGFR3-NGS
Doenças associadas a FGFR3 - sequenciamento - 1 gene
Prazo: 40 a 60 dias úteis
CFTR-NGS
Fibrose Cística - sequenciamento - 1 gene
Prazo: 40 a 60 dias úteis
ALPL-NGS
Hipofosfatasia - sequenciamento - 1 gene
Prazo: 40 a 60 dias úteis
Miot-NGS
Miotonia Congênita: sequenciamento - 2 genes
Prazo: 40 a 60 dias úteis
CMT-MLPA
Neuropatia periférica hereditária: doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) ou neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) - deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
RB-NGS
Retinoblastoma - sequenciamento - 1 gene
Prazo: 40 a 60 dias úteis
TCM-MIC-MLPA
Síndrome da deleção 1p: deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Alagille: deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
ANG-metilacao
Síndrome de Angelman: metilação
Prazo: 40 dias úteis
ANG-micro
Síndrome de Angelman: microssatélites
Prazo: 40 dias úteis
TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Cri du Chat: deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
SCN1A-NGS
Síndrome de Dravet - sequenciamento - 1 gene
Prazo: 40 a 60 dias úteis
TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Langer-Giedion: deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
FBN1-NGS
Síndrome de Marfan - Sequenciamento 1 gene
Prazo: 40 a 60 dias úteis
TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia): deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
TCM-MIC-MLPA
Síndrome de Phelan-McDermid: deleções/duplicações
Prazo: 30 dias úteis
PW-metilacao
Síndrome de Prader-Willi: metilação
Prazo: 40 dias úteis
PW-micro
Síndrome de Prader-Willi: microssatélites
Prazo: 40 dias úteis

 

Laboratório de Testes Genéticos (LabTEG) - Genoma USP
Rua do Matão - Travessa 13, n. 106
05508-090 - São Paulo -SP
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Atendimento:
Segunda a sexta, das 8h às 17h
Email: especialista_cegh@ib.usp.br
WhatsApp: (11) 2648-8358 (só para mensagem)